voiceoftrans.com

hemofili Faktör VII ve IX eksikliğine bağlı pıhtılaşma bozuklukları. Hemofili olduğunuzda, kanama niyet daha uzun sürer. Bu durum erkeklerde daha sık görülen kalıtsal bir hastalıktır..

Hemofili, genetik bir mutasyondan kaynaklanır. Hemofilide meydana gelen genetik mutasyon, kanın pıhtılaşma faktörlerini oluşturan proteinden yoksun kalmasına neden olur. Bu pıhtılaşma faktörünün eksikliği kanın pıhtılaşmasını zorlaştıracaktır.

Hemofili tedavi edilemez. Ancak hemofili hastaları, yaralanmaları önleyerek ve düzenli doktor kontrolleri yaptırarak normal bir hayat yaşayabilirler.

Hemofili Belirtileri

Hemofilinin ana semptomu, kanın pıhtılaşmasının zor olması, kanamanın durmasına veya daha uzun sürmesine neden olmasıdır. Hemofili hastalarında ortaya çıkacak olan belirti ve bulgulardan bazıları şunlardır:

• Durdurulması zor olan burun kanaması (burun kanaması)
• Durdurulması zor yaralarda kanama
• Diş etlerinde kanama
• Sünnet (sünnet) sonrası durdurulması zor kanama
• İdrar ve dışkıda kan (dışkı)
• Kolay morarma
• Dirsek ve diz eklemlerinde ağrı ve şişlik ile karakterize eklem kanamaları

Kanamanın şiddeti, kandaki pıhtılaşma faktörlerinin miktarına bağlıdır. Kandaki pıhtılaşma faktörleri ne kadar az olursa, kanamayı durdurmak o kadar zor olur.

Hafif hemofilide kandaki pıhtılaşma faktörlerinin miktarı %5-50 arasında değişir. Hemofili hastaları herhangi bir semptom göstermeyebilir. Hafif hemofilide, yara yeterince şiddetliyse veya ameliyat ve diş çekimi gibi tıbbi prosedürler uygulandıktan sonra kanamayı durdurmak zor olacaktır.

Orta derecede hemofilide pıhtılaşma faktörlerinin miktarı %1-5 arasında değişir. Bu durumda küçük yaraların neden olduğu kanamayı durdurmak zor olacaktır. Ek olarak, hasta morarmaya daha yatkın olacaktır.

Şiddetli hemofilide pıhtılaşma faktörü sayısı %1'den azdır. Hastalar genellikle diş eti kanaması, burun kanaması veya eklemlerde ve kaslarda kanama ve şişlik gibi belirgin bir neden olmaksızın kendiliğinden kanama yaşarlar.

Doktora ne zaman gitmeli

Kolay morarma veya durdurulması zor kanamanız varsa doktorunuza danışın. Hissettiğiniz şikayetlerin kesin nedenini belirlemek ve tekrarlayan kanamaları önlemek için erken teşhis gereklidir.

Diş etlerinde ve burunda kendiliğinden kanama, sürekli kanama ve şiddetli baş ağrısı, kusma, boyun tutulması ve yüz kaslarının bir kısmının veya tamamının felç olması gibi diğer şikayetleriniz olursa hemen acil servise gidin.

Ailenizde daha önce hemofili öyküsü varsa, doktorunuzla düzenli kontroller yaptırmanız önerilir. Bu, hemofiliye neden olan veya taşıyıcı olan bir genetik bozukluğunuz olup olmadığını öğrenmek içindir (taşıyıcı). taşıyıcı veya taşıyıcı genellikle herhangi bir semptom göstermezler ancak hemofiliyi yavrularına geçirme potansiyeline sahiptirler.

Size hemofili teşhisi konduysa, durumu izlemek ve komplikasyonları önlemek için doktorunuzla düzenli kontroller yapın.

Hemofili Nedenleri

Hemofili, kanın pıhtılaşma faktörleri VII ve IX'dan yoksun olmasına neden olan bir genetik mutasyondan kaynaklanır. Bu faktörün eksikliği kanın pıhtılaşmasını zorlaştıracak ve kanamayı durdurmayı zorlaştıracaktır.

Hemofilide meydana gelen genetik mutasyonlar X kromozomunu etkiler.X kromozomundaki anormallikler daha sonra baba, anne veya her iki ebeveyn tarafından çocuğa aktarılır. Semptomatik hemofili genellikle erkeklerde görülür. Kızların taşıyıcı olma olasılığı daha yüksektir (taşıyıcı) yavrularına geçme potansiyeline sahip anormal genler.

Hemofili Teşhisi

Hemofili teşhisi için doktor, hastanın ve ailesinin tıbbi geçmişinin yanı sıra hastanın yaşadığı semptom ve şikayetler hakkında sorular soracaktır. Bundan sonra doktor, diş etleri ve eklemler gibi vücudun diğer bölümlerinde morarma ve kanama belirtileri aramak da dahil olmak üzere kapsamlı bir fizik muayene yapacaktır.

Hemofili tanısını doğrulamak için doktor hastadan aşağıdakiler gibi ek muayeneler yapmasını isteyecektir:

kan testi

Tam kan hücresi sayımını belirlemek için kan testleri yapılır. Hemofili, kırmızı kan hücrelerini doğrudan etkilemese de, uzun süreli kanama genellikle bir kişinin kırmızı kan hücreleri ve hemoglobin eksikliği (anemi) yaşamasına neden olur.

PT (PT) muayenesi ile kan pıhtılaşma faktörlerinin işlevini ve çalışmasını tespit etmek için kan testleri de yapılır.protrombin zamanı), APTT (aktive parsiyel tromboplastin zamanı) ve fibrinojen. Ayrıca doktor, hemofili şiddetini belirlemek için faktör VII ve IX'un sayısını ve düzeylerini belirlemek için bir muayene yapacaktır.

genetik test

Ailede hemofili öyküsü varsa, hemofiliye neden olan genetik bozuklukları saptamak için genetik testler yapılabilir. Bu test aynı zamanda kişinin taşıyıcı mı yoksa taşıyıcı mı olduğunu anlamak için yapılır. taşıyıcı hemofili.

Hamilelik sırasında ailesinde hemofili öyküsü olan hamile kadınların, çocuklarda hemofili riskini belirlemek için genetik test yaptırmaları önerilir. Hamilelik sırasında yapılabilecek testler şunları içerir:

• kronik villus örneklemesi (CVS), fetüsün hemofili olup olmadığını görmek için plasentadan bir örnek alıyor. Bu test genellikle hamileliğin 11. ve 14. haftaları arasında yapılır.
• amniyosentez, yani hamileliğin 15. ila 20. haftasında yapılan amniyotik sıvı numunelerinin testi.

TedaviHemofili

Hemofili tedavi edilemez, ancak hemofili kanamayı önleyerek (profilaksi) ve kanamayı yöneterek tedavi edilebilir. (Talep üzerine). İşte açıklama:

Kanamanın önlenmesi (profilaksi)

Şiddetli hemofili, kanamayı önlemek için profilaktik tedavi gerektirir. Hastaya kan pıhtılaşma faktörleri enjeksiyonu yapılacaktır. Sahip olduğunuz hemofili tipine bağlı olarak verilen enjeksiyonlar farklıdır.

Hemofili A hastalarına verilen enjeksiyonlar şunlardır: octocog alfa pıhtılaşma faktörü VIII'in miktarını kontrol etmek için tasarlanmıştır (8). Bu enjeksiyon her 48 saatte bir önerilir. Ortaya çıkabilecek yan etkiler arasında kaşıntı, deri döküntüsü, enjeksiyon bölgesinde ağrı ve kızarıklık sayılabilir.

Bu arada, pıhtılaşma faktörü IX (9) eksikliği olan hemofili B hastalarına bir enjeksiyon yapılacaktır. nonacog alfa. Bu ilacın enjeksiyonu genellikle haftada 2 kez yapılır. Ortaya çıkabilecek yan etkiler arasında mide bulantısı, enjeksiyon bölgesinde şişlik, baş dönmesi ve rahatsızlık sayılabilir.

Bu enjeksiyon ömür boyu verilecek ve hastanın doktorunun verdiği programa göre kontrol etmesi gerekmektedir.

Kanama durması

Hafif ila orta derecede hemofili için kanama meydana geldiğinde tedavi yapılacaktır. Tedavinin amacı kanamayı durdurmaktır. Kanama olduğunda verilen ilaçlar, kanamayı önlemek için verilen ilaçlarla hemen hemen aynıdır.

Hemofili A vakalarında kanamayı durdurmak için doktor bir enjeksiyon yapacaktır. octocog alfa veya desmopresin. Hemofili B durumunda, doktor bir enjeksiyon yapacaktır. bilinmeyen alfa.

Bu enjeksiyonları alan hastalar, inhibitör seviyelerini düzenli olarak kontrol ettirmelidir, çünkü pıhtılaşma faktörü ilaçları bazen antikor oluşumunu tetikleyebilir ve bir süre sonra ilacın etkisini azaltabilir.

Hemofili Komplikasyonları

Kanama devam ederse, hemofili aşırı kan kaybına bağlı organ yetmezliği olan hipovolemik şoka yol açabilir.

Ek olarak, hemofili yaşarken ortaya çıkabilecek diğer komplikasyonlar kaslarda, eklemlerde, gastrointestinal sistemde ve diğer organlarda kanamadır.

Önleme hemofili

Hemofili genetik bir hastalıktır ve önlenemez. Yapılabilecek en iyi yol, kanama olursa erken bir muayene yapmak ve çocuğun hemofili olma riskini belirlemek için genetik danışmanlık yapmaktır.  

Hemofiliniz varsa, bu kesiklerin ve yaralanmaların oluşmasını önlemek için adımlar atın:

• Yaralanma riski oluşturan faaliyetlerden kaçının ve kask, dizlik ve emniyet kemeri gibi koruma kullanın.
• Hemofili durumunu ve hastanın sahip olduğu pıhtılaşma faktörlerinin seviyesini izlemek için doktorla düzenli kontroller yapın.
• Aspirin gibi kanın pıhtılaşma sürecini etkileyebilecek ilaçları alırken dikkatli olun.
• Diş hekimi ile düzenli kontroller de dahil olmak üzere dişlerinizi ve ağzınızı temiz ve sağlıklı tutun.