voiceoftrans.com

Metabolik bozukluklar, vücudun metabolik süreçlerindeki anormalliklerdir. Metabolizma bir yıkım sürecidir beslenme besinlerin vücudun ihtiyaç duyduğu enerjiye.

Bir kişi metabolik bir bozukluk yaşadığında, vücuttaki metabolik süreçler bozulur, böylece çeşitli vücut fonksiyonlarını yerine getirmek için gerekli olan enerji üretimi de bozulur.

Enerji veya kalori kaynağı olan besinler karbonhidratlar veya şekerler, proteinler ve yağlardır. Dolayısıyla, metabolik bozukluklar, karbonhidratların, proteinlerin ve yağların metabolizmasında bozukluklara neden olan tüm hastalıklardır. Metabolik hastalıkların en iyi bilinen örneklerinden biri diyabettir.

Metabolik Bozukluk Türleri

3 ana gruba ayrılan yüzlerce tür metabolik bozukluk vardır:

Karbonhidrat metabolizması bozuklukları

Karbonhidrat veya şeker metabolizması bozuklukları grubuna dahil olan bazı hastalık örnekleri şunlardır:

• Şeker hastalığı

  Diyabet, kan şekeri seviyelerinin yükselmesine neden olur.

• Galaktozemi

  Galaktozemi, vücudun şeker tipi galaktozu düzgün bir şekilde parçalayamamasına neden olan metabolik bir bozukluktur. Galaktoz, sütte bulunan bir şeker türüdür.

• McArdle Sindrom sendromu

  Vücudun glikojeni parçalayamamasına neden olan bir bozukluk. Glikojen, tüm vücut dokularında, özellikle kaslarda ve karaciğerde depolanan bir şeker şeklidir.

Protein metabolizması bozuklukları

Protein metabolizması bozuklukları grubuna dahil olan bazı hastalık türleri şunlardır:

• Fenilketonüri

  Fenilketonüri, kandaki amino asit (protein) fenilalanin seviyesi çok yüksek olduğunda ortaya çıkar.

• Akçaağaç şurubu idrar hastalığı (MSÜD)

  Akçaağaç şurubu idrar hastalığı, vücut amino asitleri ememediğinde ortaya çıkar.

• alkaptonüri

  Alkaptonüri, vücut tirozin ve fenilalanin amino asitlerini gerektiği gibi parçalayamadığında ortaya çıkar, bu nedenle hastanın idrarı havaya maruz kaldığında kahverengimsi siyaha döner.

• Friedreich Ataksisi

  Friedreich ataksisi, vücuttaki frataksin tipi bir protein azaldığında ortaya çıkar ve yürüme yeteneğini ve kalbin çalışmasını kontrol eden sinirlere zarar verir.

Yağ metabolizması bozuklukları

Yağ metabolizması bozuklukları grubuna ait hastalıklar şunları içerir:

• Gaucher hastalığı

  Gaucher hastalığı, vücudun yağları parçalayamamasına neden olan bir hastalıktır, bu nedenle karaciğer, dalak ve kemik iliğinde yağ birikir. Bu bozukluk kemik hasarını tetikleyecektir.

• Tay-Sachs hastalığı

  Tay-Sachs hastalığı beyinde yağ birikmesine neden olur.

• ksantomlar

  Cilt yüzeyinin altında yağ birikmesi nedeniyle ortaya çıkan cilt bozuklukları.

Metabolik Bozuklukların Nedenleri

Metabolik bozukluklara çoğunlukla ailelerden gelen genetik bozukluklar neden olur. Bu genetik bozukluk, endokrin bezlerinin metabolik süreçlerde kullanılan enzimleri üretme performansını etkiler. Sonuç olarak, üretilen enzim miktarı azalacaktır, hatta hiç üretilmeyecektir.

Sindirim enzimlerinin kaybı veya hasarı da vücuttaki toksik maddelerin vücuttan atılmamasına ve kan dolaşımında birikmesine neden olur. Bu durum vücuttaki organların işlevini etkileyebilir.

Metabolik Bozuklukların Belirtileri

Metabolik bozuklukların belirtileri, ortaya çıkan bozukluğun türüne bağlı olarak değişir. Bununla birlikte, metabolik bozuklukların bazı yaygın semptomları vardır, yani:

• Vücut zayıf hissediyor
• Mide bulantısı ve kusma
• İştahsızlık
• Karın ağrısı
• Kötü nefes, ter, tükürük ve idrar
• Sarı gözler ve cilt
• Geç fiziksel gelişim
• Nöbet

Bu semptomlar aniden (akut) veya yavaş ve uzun süreli (kronik) ortaya çıkabilir. Bazı durumlarda, bebek doğduktan birkaç hafta sonra metabolik bozuklukların belirtileri ortaya çıkabilir. Diğer durumlarda, semptomların gelişmesi yıllar alabilir.

Yukarıdaki belirtilere ek olarak, çocuklarda metabolik bozuklukların belirtileri, bodur fiziksel büyümeden görülebilir ve çocuklar, kendi yaşlarındaki çocukların yapması gereken çeşitli şeyleri yapamazlar.

Doktora ne zaman gitmeli

Yukarıda belirtilen metabolik bozuklukların belirtileri ortaya çıkarsa derhal bir doktora başvurun. Ayrıca, aile üyelerinizden herhangi birinin metabolik bozuklukları varsa, çocuk sahibi olmayı planlamadan önce doktorunuzla görüşün.

Her ebeveynin, bebeğinin veya çocuğunun durumunu çocuk doktoruna düzenli olarak kontrol etmesi önerilir. Bu, çocuğun büyümesini ve gelişimini izlemek ve ayrıca çocuğunuzun yaşayabileceği anormallikler olup olmadığını erken tespit etmek için önemlidir. Muayene, çocuğun aşı takvimi ile eş zamanlı olarak yapılabilir.

Bebeğinizde veya çocuğunuzda farklı veya yanlış bir şey olduğunu düşünüyorsanız, beslenme ve metabolik hastalık konusunda uzmanlaşmış bir çocuk doktoruna veya çocuk doktoruna hemen danışın. Doktor, bozukluğun nedenini bulmak için bir muayene yapacaktır.

Siz veya çocuğunuz metabolik bozuklukların semptomlarını yaşıyorsanız veya bu hastalık teşhisi konduysa, düzenli olarak doktora kontroller yapın ve özenli bir tedaviden geçin. Bu durum için verilen tedavi uzun süreli olabilir.

Metabolik Bozuklukların Teşhisi

Fenilketonüri gibi bazı doğumsal metabolik bozukluklar gebelikte rutin muayenelerle tespit edilebilir. Bu anormallikler, laboratuarda muayene için amniyosentez veya amniyotik sıvı toplanmasının incelenmesiyle doğrulanabilir.

Amniyosenteze ek olarak, plasental doku örneklemesi de doğum uzmanları tarafından bebeğin anne karnında geçirdiği hastalığın türünü belirlemek için yapılabilir.

Bazı durumlarda doğumdan sonra, çocuklukta ve hatta yetişkinlikte yeni metabolik bozukluklar saptanabilir. Doktorlar, semptomlar, fizik muayene ve kan veya idrar testleri gibi araştırmalar yoluyla birinin metabolik bir bozukluğu olduğundan şüphelenebilir. Örneğin, diyabetli kişilerin kanlarında yüksek düzeyde şeker bulunur.

Metabolik Bozukluk Tedavisi

Metabolik bozuklukların tedavisi, ortaya çıkan semptomları kontrol altına almayı ve hafifletmeyi ve ayrıca komplikasyonları önlemeyi amaçlar. Verilen tedavi, hastalığın tipine ve hastanın yaşadığı metabolik bozukluğun ciddiyetine bağlıdır.

Semptomları hafifletmek ve metabolik bozuklukların komplikasyonlarını önlemek için endokrinolog, tedaviyi şu şekilde gerçekleştirecektir:

• Hastanın yaşadığı hastalığa göre diyet ve özel diyet, örneğin belirli besinlerin alımından kaçınılması veya sınırlandırılması.
• Metabolik sürece yardımcı olabilecek enzim değiştirme ilaçları veya takviyeleri.
• Metabolik bozukluklar nedeniyle vücutta biriken toksik maddeleri uzaklaştıran ilaçlar.

Hem çocuklarda hem de yetişkinlerde görülen bazı metabolik bozukluk vakaları yoğun bakım gerektirir. Metabolik bozukluk vücudun organlarına zarar verdiyse, doktor organ nakli önerebilir.

Metabolik bozuklukların çoğu kalıtsal bozukluklar olduğundan, verilen tedavi bu hastalığı tedavi edemez, sadece hastalığı kontrol altına almak ve semptomları bastırmak içindir.

Metabolik Bozuklukların Önlenmesi

Metabolik bozuklukların veya hastalıkların önlenmesi zordur çünkü bunlar genellikle kalıtsaldır. Ailenizde metabolik hastalık öyküsü varsa, hamileliği planlamadan önce doğum uzmanınızla ve genetik uzmanınızla konuşmak en iyi önlemdir.

Bu tartışmada, aynı hastalığa sahip bir çocuğa sahip olma şansınızı ve riski nasıl önleyeceğinizi veya en aza indireceğinizi sorun.

Sağlıksız bir yaşam tarzının neden olduğu iyi bilinen metabolik bozukluklardan biri tip 2 diyabettir.Sağlıklı bir yaşam tarzı yaşayarak önleme yapılabilir, yani:

• İdeal vücut ağırlığını koruyun.
• Dengeli bir diyet yapın ve sebze, kepekli tahıllar ve meyve gibi lifli gıdaların tüketimini artırın.
• Düzenli egzersiz yapmak, günde en az 30 dakika
• Paketlenmiş meyve suları veya gazlı içecekler gibi şeker içeriği yüksek içeceklerin ve şeker ve yağ oranı yüksek gıdaların tüketimini azaltın.