voiceoftrans.com

anormallikler doğuştan veya anormal doğuştan anormal bir durumdur Ne oldu gelişme dönemi fetüs. Bu bozukluk fiziksel olarak etkilemek veya üye işlevi çocuğun vücudu doğum kusurlarına neden olur.

Çoğu durumda, doğumsal anormallikler, bebeğin vücudundaki organların yeni oluşmaya başladığı gebeliğin ilk 3 ayında ortaya çıkar. Konjenital anormallikler genellikle zararsızdır, ancak bazılarının hemen tedavi edilmesi gerekir.

Konjenital anormallikler hamilelik sırasında veya bebek doğduğunda tespit edilebilir. Ancak işitme kaybı gibi sadece çocuğun büyümesi ve gelişmesi sırasında bilinebilen doğuştan gelen anormallikler de vardır.

Konjenital Bozuklukların Türleri ve Belirtileri

Konjenital anormallikler, aşağıda açıklanacağı gibi, fiziksel anormallikler ve fonksiyonel anormallikler olarak ayrılabilir:

Fiziksel anormallikler

Bebeğin fiziksel veya vücut kısımlarını etkileyen doğum kusurları şunları içerir:

1. Yarık dudak

Yarık dudak, üst dudakta, damakta veya her ikisinde de yarık oluşması durumudur.

2. Konjenital kalp kusurları

Konjenital kalp kusurları, kalbin veya büyük kan damarlarının anormal oluşumudur. Birkaç tür doğuştan kalp kusuru vardır, yani:

• Kalp kapakçığı sızıntısı
• Patent duktus arteriyozus
• Kalp kapakçıklarının daralması
• Fallot tetralojisi

3. Ellerde veya ayaklarda şekil bozuklukları

El veya ayak şeklindeki konjenital anormallikler şunlar olabilir:

• Bir el veya ayak daha büyük veya daha küçüktür.
• El veya ayak parmaklarının sayısı normalden fazla (polidaktili).
• Bir veya daha fazla parmak veya ayak parmağı birbirine yapışır.
• Elleri ve ayakları olmadan doğmuş.

Lütfen dikkat, el ve ayak şeklindeki doğum kusurları nadir görülen bir bozukluktur.

4. Nöral tüp defektleri (NTD)

NTD, beyin, omurga veya vertebral kolonun yapısında bir doğum kusurudur. Bazı anormallik örnekleri nöral tüp kusurları anensefali, ensefalosel, inensefalive spina bifida.

Fonksiyonel Bozukluk

Fonksiyonel bozukluklar, sistemdeki veya vücut organlarının işlevindeki anormallikler ile ilişkili kalıtsal bozukluklardır. Bu bozukluklar şunları içerir:

• Entelektüel yönler, davranış, dil ve jestlerle ilgili beyin ve sinir fonksiyonu bozuklukları. Bu bozuklukların örnekleri Down sendromu ve Prader-Willi sendromudur.
• Vücudun metabolik atık kimyasallardan kurtulamamasına neden olan anormallikler. Bu bozuklukların örnekleri fenilketonüri ve tiroid hormon eksikliğidir (konjenital hipotiroidizm).
• Genellikle doğumda görünmeyen, ancak giderek kötüleşen bir anormallik. Örnekler kas distrofisi veya işitme kaybıdır.

Doktora ne zaman gitmeli

Yarık dudak veya el ve ayak deformiteleri gibi doğum kusurları bebek doğduğunda hemen tespit edilebilir. Bu arada, doğuştan kalp kusuru olan bebeklerde, bebeğin ebeveynlerinin aşağıdaki belirtileri gözlemlemesi önemlidir:

• Hızlı nefes.
• Emzirirken nefes darlığı.
• Kilo kaybı.
• Mavimsi veya siyanotik cilt.
• Göz kapaklarının, karın ve bacakların şişmesi.

Önlem olarak bebeğinizi düzenli olarak kontrol edin ve çocuk doktorunun önerdiği aşı takvimine uyun. Bu adım, doktorların bebeğin büyüme ve gelişme sürecini izleyebilmesi ve doğuştan anormallikler tespit edildiğinde erken tedavi sağlayabilmesi için önemlidir.

Evlenmeden önce genetik konsültasyon da şiddetle tavsiye edilir, özellikle siz veya eşiniz çocuğunuza doğuştan gelen bir hastalık olarak geçebilecek bir hastalığınız varsa, örneğin kistik fibroz ve Tay-Sachs hastalığı.

Hamileliğinizi sağlıklı tutmak için hamileliğinizi düzenli olarak kadın doğum uzmanına kontrol edin. 4. haftadan 28. haftaya kadar ayda bir kez doktorunuzun önerdiği şekilde veya aşağıdaki programa göre hamilelik kontrolleri için programı izleyin.

• 4. haftadan 28. haftaya kadar ayda bir kez.
• 28. haftadan 36. haftaya kadar 2 haftada bir.
• 36. haftadan 40. haftaya kadar haftada bir kez.

Konjenital Anormalliklerin Nedenleri ve Risk Faktörleri

Çoğu durumda, konjenital anormalliğin nedeni bilinmemektedir. Bununla birlikte, konjenital anormallikler veya konjenital anormallikler aşağıdaki faktörlerle ilişkili olabilir:

faktör Ggenetik

Genetik faktörlere bağlı doğum kusurları, bir veya her iki ebeveynden miras alınabilir, ancak ebeveynlerden miras alınamaz. Genetik faktörlere bağlı konjenital anormalliklerin bazı örnekleri şunlardır:

• Down Sendromu
• Prader-Willi sendromu
• Marfan Sindrom sendromu

faktör Çevre

Hamilelik sırasında enfeksiyon, kimyasallara maruz kalma veya ilaçların yan etkileri nedeniyle çevresel faktörlere bağlı konjenital anormallikler ortaya çıkar. Bu faktörler ciddi doğum kusurlarına, hatta düşüklere neden olabilir.

Hamilelik sırasında yukarıdaki faktörlere maruz kalma nedeniyle bebeklerin yaşayabileceği doğumsal anormallik türleri şunlardır:

• Kızamıkçık enfeksiyonu veya kızamıkçık nedeniyle katarakt, sağırlık ve kalp kusurları.
• Zika virüsü enfeksiyonu nedeniyle bebeğin kafası normalden küçüktür (mikrosefali).
• Fetal alkol sendromu, alkollü içeceklerin tüketilmesinden kaynaklanmaktadır.
• Nöral tüp defektleri, folik asit alımı eksikliği nedeniyle.

Yukarıdaki faktörlere ek olarak, bir atık işleme alanı, demir eritme tesisi veya maden sahası yakınında çalışmak veya yaşamak hamile kadınların sağlığına ve fetüsün gelişimine müdahale edebilir.

Teşhis Doğuştan anormallikler

Konjenital anormallikler genellikle bebek doğduğunda fizik muayene ile hemen tespit edilebilir. Ancak doğuştan gelen kalp kusurları gibi belirli durumlarda doktor, röntgen, MRI, kalp ekosu veya EKG gibi destekleyici tetkikler yapacaktır.

Bazı durumlarda, bebekte doğumsal anormallikler hamilelik sırasında tespit edilebilir. Örneğin, spina bifidayı tespit etmek için doktor, hamile kadınlarda kan testleri, ultrason hamileliği ve amniyotik sıvı örneklerinin incelenmesini yapacaktır.

Dolma kalemgobatan Doğuştan anormallikler

Konjenital bozuklukların tedavisi, maruz kalınan bozukluğun türüne göre ayarlanacaktır. Yöntem, ilaçlar, yardımcı cihazlar, terapi, cerrahi müdahale yoluyla olabilir. Tedavinin bazı örnekleri:

• Kortikosteroid ilaçların uygulanması, örneğin prednizon, kas distrofisi için.
• El ve ayak deformiteleri için yürüme yardımcılarının kullanımı.
• İşitme kaybı için işitme cihazı kullanımı.
• Konjenital kalp kusurları için cerrahi, örneğin bir tıkanıklık yerleştirilmesi patent duktus arteriyozusve kalp cerrahisi Fallot tetralojisi.
• Yarık dudak veya diğer vücut deformiteleri için rekonstrüktif cerrahi.

Konjenital Anormalliklerin Komplikasyonları

Doğuştan anomalisi olan hastaların, bozukluğun tipine göre yaşayabileceği bazı komplikasyonlar şunlardır:

• Yarık dudak: yeme ve konuşma bozuklukları, diş problemleri ve işitme kaybı.
• Konjenital kalp hastalığı: kalp ritmi bozuklukları, yavaş büyüme ve gelişme ve konjestif kalp yetmezliği.
• El ve ayak deformiteleri: Yemek yeme, banyo yapma veya yürüme gibi günlük aktiviteleri gerçekleştirmede zorluk ve anormal bir görünüm nedeniyle aşağılık hissi.
• Down sendromu: kalp rahatsızlıkları, sindirim bozuklukları ve bağışıklık sistemi bozuklukları.
• Prader-Willi sendromu: diyabet, hipertansiyon, uyku apnesi, doğurganlık sorunları ve osteoporoz.

Konjenital Bozuklukların Önlenmesi

Konjenital bozuklukların çoğu önlenemez, ancak aşağıdaki adımlar izlenerek bu bozuklukların gelişme riski azaltılabilir:

hamilelikten önce

• Bağışıklama programını takip ettiğinizden emin olun.
• Sizin ve eşinizin cinsel yolla bulaşan hastalıklardan muzdarip olmadığından emin olun.
• Hamilelik planlamadan önce folik asit alımını karşılayın.
• Özellikle sizin veya eşinizin doğuştan anomali olarak çocuğunuza geçebilecek bir hastalığınız varsa, genetik muayene ve testler yapın.
• Hamile kalmadan önce ilaç almadan önce doktorunuza danışın.

Hamilelik sırasında

• Sigara içmeyin ve ikinci el dumana maruz kalmaktan kaçının.
• Alkollü içecekler tüketmekten kaçının.
• NAPZA'yı kullanmayın.
• Hafif egzersiz yapın ve yeterli zaman ayırın
• Düzenli doğum öncesi kontrolleri alın.