voiceoftrans.com

Fenilketonüri veya PKU, genetik bozuklukların neden olduğu doğuştan gelen bir hastalıktır. Fenilketonüri, hastanın amino asit fenilalaninini parçalayamamasına neden olur., Böylece bu madde erkeklervücutta oluşur.

Fenilketonüri belirtileri genellikle yavaş yavaş ortaya çıkar. Fenilalanin birikimi sürekli olarak meydana gelirse ve beyin fonksiyonuna müdahale ederse yeni semptomlar ortaya çıkar. Semptom örnekleri nöbetler, titreme veya titreme ve yavaş büyümedir.

Fenilketonüri, şiddetine göre ağır (klasik) ve hafif fenilketonüri olmak üzere iki tipe ayrılır. Şiddetli fenilketonüride, fenilalanin'i dönüştürmek için gereken enzim kaybolur veya büyük ölçüde azalır. Bu durum vücuttaki fenilalanin seviyelerinin çok yüksek olmasına ve ciddi beyin hasarı oluşmasına neden olur.

Hafif fenilketonüride, enzimler normal kadar iyi olmasa da hala işlev görebilir. Bu durum fenilalanin birikiminin çok yüksek olmamasına neden olur.

Fenilketonüri Belirtileri

Fenilketonüri belirtileri yavaş ortaya çıkar. Genellikle bu belirtiler sadece çocuk 3-6 aylıkken ortaya çıkar. Görünen belirtilerden bazıları şunlardır:

• Kötü nefes, idrar, cilt veya saç
• Deride kızarıklık veya egzama
• Nöbet
• Titreme veya titreme
• Cildin, gözlerin ve saçın rengi ışığa dönüşür

Fenilketonüri tedavi edilmezse kalıcı beyin hasarına neden olabilir. Bu durum, aşağıdakiler gibi çeşitli semptomlarla karakterize edilebilir:

• Çocukların büyüme ve gelişmesinin engellenmesi
• Entelektüel bozukluk veya zeka geriliği
• Normal bebek kafa boyutundan küçük kafa boyutu (mikrosefali)
• Tekrarlayan nöbetler

Doktora ne zaman gitmeli

Çocuğu yukarıda belirtilen şikayetleri ve semptomları yaşadığında doktora götürün. Komplikasyonları önlemek için erken muayene ve tedavi gereklidir.

Çocuk, fenilketonüri öyküsü olan ebeveynlerden doğarsa, çocuğu düzenli kontroller için doktora götürün. Ne kadar erken tespit edilir ve tedavi edilirse fenilalanin birikimi ve ciddi beyin hasarı riski azaltılabilir.

Size ve çocuğunuza fenilketonüri teşhisi konduysa, vücutta fenilalanin birikmesini önlemek için düzenli kontroller yapın ve doktor tarafından verilen tavsiyelere ve özel diyet düzenlemelerine uyun.

Fenilketonüri Nedenleri

Fenilketonüri, fenilalanin parçalayıcı enzimin kaybolmasına ve azalmasına neden olacak genetik mutasyonların neden olduğu bir hastalıktır. Bu genetik mutasyon, fenilalanin bozunduran enzimin düzgün çalışmamasına da neden olabilir. Bunlar fenilalanin birikimine neden olur.

Şimdiye kadar, bu genetik mutasyonun nedeni kesin olarak bilinmemektedir. Fenilketonüri otozomal resesif bir şekilde kalıtılır. Yani, bir kişi ancak fenilketonüri genini ebeveynlerinden alırsa bu hastalıktan muzdarip olacaktır.

Sadece bir ebeveyn fenilketonüri genine sahipse, yavruda hastalık gelişmeyecektir. Ancak, ebeveynin çocuğu taşıyıcı veya taşıyıcı fenilketonüri geni.

Fenilketonüri Teşhisi

Fenilketonüri teşhisi için doktor, hastanın yaşadığı şikayet ve semptomların yanı sıra ailedeki tıbbi geçmişi hakkında sorular soracaktır. Daha sonra, doktor kapsamlı bir fizik muayene yapacaktır. Fenilketonüriyi doğrulamak için doktor hastadan kan testleri ve DNA testleri gibi ek testler yapmasını isteyecektir.

Bebekte fenilketonüri gelişme riski varsa bebek bir haftalıkken muayeneye başlanabilir. Bu muayene, laboratuvarda incelenmek üzere bebeğin topuğundan veya dirseğinden kan örneği alınarak yapılır.

Fenilketonüri olduğu kanıtlanırsa, bebeğin vücudundaki fenilalanin düzeylerini ölçmek için düzenli muayenelerden geçmelidir. Fenilalanin düzeylerini izlemek için yapılan kan testlerinin sıklığı:

• 1-6 aylık bebeklerde haftada bir
• 6 ay-4 yaş arası bebekler için iki haftada bir
• 4 yaşından büyük çocuklar için ayda bir kez yetişkinlere

Fenilketonüri Tedavisi

Fenilketuri tedavi edilemez. Fenilketonüri tedavisi, vücuttaki fenilalanin düzeylerini kontrol altına alarak semptomlara neden olmamasını ve komplikasyonları önlemeyi amaçlar.

Fenilketonüri tedavisi, fenilalanin açısından düşük bir diyetin benimsenmesiyle başlar. Formül süt tüketen bebeklerde anne babalar uygun formül sütün türü konusunda çocuk doktoruna danışmalıdır.

Çocuk anne sütü dışındaki besinleri yemeye başladıktan sonra anne-babaların yumurta, süt ve bunların işlenmiş ürünleri, balık ve her türlü et gibi bol miktarda protein içeren besinlerden uzak durmaları istenir. Amino asit alımını sürdürmek için çocuklara doktor talimatlarına göre amino asit takviyeleri verilebilir.

Bu düşük fenilalanin diyeti, çocuklar büyüyene ve hatta yetişkin olana kadar takip edilmelidir. Hastalar, fenilalanin açısından zengin gıdalardan kaçınmanın yanı sıra, yapay tatlandırıcılar içeren gıdalardan, içeceklerden ve şurup şeklindeki ilaçlardan da kaçınmalıdır.

Vücuttaki fenilalanin seviyelerini izlemek için hastadan düzenli kan testlerinden geçmesi istenecektir. Bu izleme aynı zamanda hastaları fenilketonüri komplikasyonlarından da koruyabilir.

Fenilketonüri komplikasyonları

Uygun tedavi almayan fenilketonüri çeşitli komplikasyonlara neden olur, yani:

• Kalıcı beyin hasarı
• bodur çocuk büyümesi
• Davranışsal ve duygusal bozukluklar
• Nöbetler ve titreme

Gebe kadınlarda ortaya çıkan fenilketonüri tedavi edilmezse düşük şeklinde komplikasyonlar ortaya çıkabilir veya bebek doğuştan kalp hastalığı ve mikrosefali (küçük kafa boyutu) gibi doğuştan anormalliklerle doğar.