voiceoftrans.com

alacalı iktiyoz vücudun her yerinde kuru, çatlamış ve kalın, pullu deriye neden olan genetik bir bozukluktur. Bu cilt bozukluğu çok nadirdir ve hem erkek hem de kız olmak üzere 300.000 yenidoğandan 1'ini etkiler.

Deri, vücut ile dış çevre arasında bir bariyerdir. ile doğan bebekler alacalı iktiyoz cildin durumu zarar görür, bu nedenle cildin vücuttaki sıvı dengesini koruma ve enfeksiyonla mücadele etme işlevi bozulur.

Sonuç olarak, bu durum genellikle bebeğin yaşamının ilk birkaç haftasında ciddi dehidrasyona ve hayatı tehdit eden enfeksiyonlara yol açar. Bu nedenle doğan bebekler alacalı iktiyoz genellikle doğrudan YYBÜ odasında yoğun bakım yoluyla tedavi edilir.

Nedeni Anlamak alacalı ihtiyoz

alacalı iktiyoz Genetik bir mutasyondan, özellikle ABCA12 genindeki bir mutasyondan kaynaklanır. Bu gen, normal cilt hücrelerinin oluşumu için gerekli olan ABCA12 proteininin üretilmesinde işlev görür.

Mutasyonlar, bu proteinlerin üretiminin başarısız olmasına veya anormal proteinler üretmesine neden olur. Bu, vücudun ve yüzün her yerindeki cildin kalınlaşmasına ve pullu olmasına neden olur.

Bu nadir görülen cilt bozukluğu genellikle ebeveynlerden çocuklara otozomal çekinik bir şekilde kalıtılır. Yani, her iki ebeveyn de ABCA12 gen mutasyonuna sahipse, çocuğun gelişme riski alacalı iktiyoz %25'tir.

Belirti ve bulgular alacalı ihtiyoz

Bebek ile alacalı iktiyoz genellikle erken doğar. Bu nadir hastalığın yaygın tanınabilir belirtileri şunları içerir:

• Vücudun her yerinde kuru ve pullu cilt
• Göz kapakları dışarı katlanır
• Ağız her zaman açık
• Kulaklar kafa ile kaynaşmış
• Eller ve ayaklar şiş ve hareket etmesi zor.

Bu arada, bu durumdaki bebeklerde görülen belirtilerden bazıları şunlardır: alacalı iktiyoz diğerleri arasında:

• Nefes almada zorluk
• Düşük vücut ısısı
• Kandaki yüksek sodyum seviyeleri (hipernatremi)

Yaşlandıkça, çocuklar alacalı iktiyoz ayrıca şu şekillerde parazit yaşayacaktır:

• Motor gelişim ve vücut büyümesinde gecikmeler
• Azaltılmış işitme yeteneği
• Tekrar tekrar oluşan pulların yarıklarında cilt enfeksiyonları
• Her zaman sıcak hissetmek

Fiziksel olarak durumu olan çocuk alacalı iktiyoz Birçok anormalliği var gibi görünüyor, ancak bu bozukluk sadece deriden geliyor. Genellikle zihinsel gelişimi bozulmaz ve yaşıtlarıyla aynı seviyededir.

Yapabilmek alacalı ihtiyoz İyileşti mi?

Şu ana kadar hastalığı tedavi edebilecek bir ilaç yok Harlequin iktiyozis. Doktorlar tarafından verilen çeşitli tedaviler sadece semptomları azaltmayı ve komplikasyonları önlemeyi amaçlar.

Durumla doğan bebekler alacalı iktiyoz genellikle NICU odasında hemen yoğun bakım ile tedavi edilir. Bebek YYBÜ'deyken doktorların yaptığı işlemlerden bazıları şunlardır:

• Beslenme ve sıvı eksikliklerini önlemek için bir besleme tüpü veya nazogastrik tüp takın
• Enfeksiyonu önlemek için antibiyotik uygulamak
• Enfeksiyonu önlemek için cildi bir bandajla örtün
• Nefes almaya yardımcı olmak için hava yoluna bir tüp yerleştirin
• Göz damlası veya başka bir göz koruması vermek

İyi bir bakımla, bebekler alacalı iktiyoz genellikle yaşama şansı yüksektir. Aslında, birçok hasta zaten genç ve yetişkin.

Bu gerçekten, doktorların düzenli tedavisine ve hem aile üyeleri, bakıcılar, öğretmenler ve arkadaşlar, hem de acı çekenlerin etrafındaki insanlardan gelen desteğe bağlıdır.