voiceoftrans.com

Jacob sendromu, erkeklerde meydana gelen genetik bir mutasyondur. Normalde vücuttaki her hücrede 46 kromozom varsa, Jacob sendromlu kişilerde aslında 47 kromozom vardır.

Nadir de olsa Jacob sendromu bilinmeyi hak ediyor. Sadece erkeklerde görülen bu durum, hastanın büyümesini ve gelişmesini zorlaştırabilir, bu nedenle ebeveynlerin özel ilgi göstermesi gerekir.

Jacob Sendromunun Nedenleri

Üreme sürecinde, döllenme süreci ile oluşan müstakbel fetüs, babanın sperm hücresinden ve annenin yumurta hücresinden genetik bileşenleri alacaktır. Bu bileşen aynı zamanda bebeğin cinsiyetini de belirleyecektir.

Bir kişinin cinsiyetini oluşturabilen iki tür cinsiyet kromozomu vardır, bunlar X ve Y kromozomlarıdır.Normal koşullarda kadınlarda iki X kromozomu (XX), erkeklerde bir X kromozomu ve bir Y kromozomu (XY) bulunur.

Pekala, Jacob sendromlu erkeklerin aslında fazladan bir Y kromozomu vardır, yani oluşan kromozomlar XYY olur.

Genetik bir bozukluk olmasına rağmen, Jacob sendromu genellikle ebeveynlerden miras alınmaz. Şimdiye kadar, bu hastalığın kesin nedeninin ne olduğu bilinmiyor.

Bununla birlikte, Y kromozomunun fazlalığının, sperm hücreleri düzgün gelişmediğinde veya fetal gelişimin (embriyo) erken evrelerinde Y kromozomunun bileşenlerinin oluşumunda bir anormallik olduğunda ortaya çıktığı bilinmektedir.

Yakup Sendromunun Bazı Belirtileri ve Belirtileri

Jacob sendromu, bebeklikten yetişkinliğe kadar ortaya çıkan belirti ve semptomların toplanmasıyla tanınabilir. Aşağıdakiler, hastanın yaşına göre Jacob sendromunun belirti ve semptomlarıdır:

Bebek

Bebeklerde Jacob sendromunun bazı belirti ve semptomları şunlardır:

• Zorluk veya geç konuşma.
• Gecikmiş emekleme, oturma veya yürüme gibi motor becerilerin bozulmuş gelişimi.
• Zayıf kaslar
• Bebek daha az aktif görünüyor

Küçük çocuk veya genç

Aşağıdakiler, küçük çocuklarda veya ergenlerde Jacob sendromunun bazı belirti ve bulgularıdır, yani:

• Davranışsal ve duygusal bozukluklar kararsızdır.
• Konuşma bozukluğu veya gecikmesi.
• Büyüme ve gelişmenin önündeki engeller ve okulda okuma veya yazma güçlüğü gibi öğrenme güçlükleri.
• Odaklanmak zor.
• El sıkışma veya istemsiz vücut hareketleri.
• Büyüyen akne.
• Büyük dişler (makrodonti).

Yukarıdaki bazı belirti ve semptomlara ek olarak, Jacob sendromu olan çocukların otizm geliştirme riskinin daha yüksek olduğu söylenmektedir. Bununla birlikte, Jacob sendromuyla doğan tüm çocuklar bu bozukluğu yaşamayacaktır.

Büyüdükten sonra, şüphelenilmesi gereken Jacob sendromunun semptomları veya belirtileri doğurganlık sorunlarıdır (infertilite).

Yukarıdaki belirtilere veya semptomlara ek olarak, Jacob sendromu olan kişilerde bulunan birkaç başka fiziksel işaret ve özellik vardır, yani:

• Kulağı normal pozisyonun altına yerleştirin
• Düz elmacık kemikleri
• Parmaklar kavisli görünüyor
• çok uzun vücut
• Kafa boyutu geniş olma eğilimindedir
• İki göz arasındaki mesafe geniş görünüyor
• Skolyoz gibi spinal anormallikler.

Semptomlar tipik olmadığından ve diğer bazı hastalıklara benzeyebileceğinden, bir kişide Jacob sendromu olup olmadığını belirlemek için bir doktordan daha fazla tıbbi muayeneye ihtiyaç vardır.

Doktorlar, bir kişinin Jacob sendromuna sahip olup olmadığını belirlemek için fizik muayene, büyüme değerlendirmesi ve genetik testler yapacaktır. Jacob sendromunu mümkün olduğunca erken tespit etmek için, doğum uzmanlarının daha anne karnındayken genetik muayene veya kromozomal muayene yapmaları gerekir.

Jacob Sendromu Tedavi Edilebilir mi?

Şimdiye kadar Jacob sendromunu tedavi etmek için etkili bir tedavi yöntemi yoktur. Atılan tedavi adımları, yalnızca ortaya çıkan semptomları hafifletmeyi ve hastayı normal bir yaşam sürmeye yardımcı olmayı ve eğitmeyi amaçlar.

Konuşma terapisi, fizyoterapi, mesleki terapi ve öğrenme terapisi dahil olmak üzere çeşitli tedavi adımları atılabilir. Yetişkin Jacob sendromu hastaları için, doğurganlık sorunlarını tedavi etmek için bir Andrologdan tedavi gerekebilir.

Jacob sendromu genellikle hasta tarafından fark edilmez çünkü tespit edilmesi zordur. Bu nedenle, Jacob sendromu olduğundan şüphelenilen hastaların, Jacob sendromunun erken teşhisinin bir şekli olarak düzenli tıbbi muayeneden geçmeleri önerilir.

Bu, tedavi adımlarının hızlı ve hassas bir şekilde gerçekleştirilebilmesi, ortaya çıkan semptomların kontrol altına alınabilmesi ve yaşam kalitesini çok fazla etkilememesi açısından önemlidir.