voiceoftrans.com

Patau sendromu genetik bozukluklara bağlı olarak ortaya çıkan bir hastalıktır. Patau sendromlu hastalar genellikle doğumdan beri yaşanan fiziksel anormallikler, büyüme sorunları ve bazı vücut organlarının işlev bozukluğu yaşayacaklardır.

Patau sendromu, trizomi 13 olarak da bilinir. Bu durum, döllenme sürecinde fetüsün genetik bileşenlerinin oluşumunda bir bozukluk veya kromozomal anormallikler olduğunda ortaya çıkabilir.

Patau sendromu nadir görülen bir durumdur, ancak bu hastalıktan ölüm oranı oldukça yüksektir. Patau sendromu ile doğan bebeklerin çoğu 1 yaşına gelmeden hayatta kalamaz.

Patau Sendromunun Nedenleri

İnsan genetik bileşeni 23 çift kromozomdan oluşur. Genetik bileşende bir anormallik olduğunda, bir kişi genetik bir bozuklukla doğabilir. Oluşabilecek genetik bozukluklardan biri de Patau sendromudur.

Patau sendromu, vücut hücrelerinin bazılarında veya tümünde 13. kromozomun fazladan bir kopyası oluştuğunda ortaya çıkar. Bu nedenle bu hastalık trizomi 13 olarak da bilinir.

Patau Sendromu sendromu vakalarının çoğu rastgele ortaya çıkar. Yani görünüşü anne-babanın yaşadığı hastalıkla ilgili değildir ve ailede benzer genetik hastalık öyküsü olmasa da ortaya çıkabilir.

Patau sendromunu kesin olarak teşhis etmek için bir doktordan tam bir tıbbi muayene gereklidir. Doktorunuz amniyosentez veya koryon villus örneklemesi (CVS), annenin 10-14. gebelik haftasına ulaştığı hamilelik sırasında fetüsün DNA'sında ve ultrasonda anormallik olup olmadığını tespit etmek için.

Patau sendromu özellikleri

Patau sendromu, kromozom 13'ün kopyasının vücut hücrelerinin sadece bir kısmında mı yoksa tümünde mi meydana geldiğine bağlı olarak çeşitli semptomlara neden olabilir. Patau sendromunun belirtileri ve özellikleri şunlardır:

• Küçük bir kafa (mikrosefali), küçük gözler (mikroftalmi), tek göz veya hiç göz olmaması gibi yüz şekil bozuklukları (anoftalmi) ve burun deformiteleri.
• Yarık dudak gibi dudak ve ağız deformiteleri.
• Ayak parmaklarının ve ellerin beşten fazla olması (polidaktili), küçük tırnaklar ve düztabanlık gibi uzuvlardaki anormallikler.
• Nöral tüp defektleri veya spina bifida gibi beyin ve sinir sistemindeki anormallikler. Beyindeki anormallikler de büyüme ve gelişme bozuklukları yapabilir.
• Kulak deformitesi, işitme kaybına neden olur.
• Sindirim sistemi bozuklukları.
• Polikistik böbrek hastalığı, mikropenis ve klitoral hipertrofi gibi üriner sistem bozuklukları.
• Kas Güçsüzlüğü.

Patau sendromu ile doğan bebekler çeşitli sağlık sorunları yaşayacaklardır. Patau sendromlu toplam insan sayısından sadece yüzde 10'unun bir yıldan fazla hayatta kalabildiği tahmin edilmektedir.

1 yaşından fazla yaşayabilseler bile, Patau sendromlu bebekler genellikle aşağıdaki gibi komplikasyonlar yaşarlar:

• Doğuştan kalp kusurları.
• Akciğerlerde nefes darlığına ve hatta solunum yetmezliğine neden olabilecek anormallikler.
• İşitme kaybı veya sağırlık.
• Bozulmuş görme veya körlük.
• Sepsis ve pnömoni gibi enfeksiyonlar.
• Konvülsiyonlar.
• Gelişimsel bozukluklar.
• Yiyecekleri yutma ve sindirme güçlüğü nedeniyle yetersiz beslenme.

Patau Sendromu Tedavisi

Bugüne kadar Patau sendromu için herhangi bir tedavi bulunamamıştır. Ancak yine de bebeğin yaşadığı semptomların üstesinden gelmek için tedavi yapılabilir. Bu işleme adımlarından bazıları şunlardır:

Solunum cihazı aracılığıyla oksijen verilmesi

Doğumda, Patau sendromu teşhisi konan bebeklerin oksijen sağlamak için solunum yardımına ihtiyacı olabilir. Patau sendromlu bir bebeğin spontan nefes alamıyorsa, bir ventilatör makinesi aracılığıyla yardımlı solunuma ihtiyacı olacaktır.

infüzyon

Emziremiyorsa, Patau sendromlu bebeklere sıvı uygulama yöntemi olarak IV verilebilir. Patau sendromlu bebekler sindirim sistemi hala çalışıyorsa özel bir besleme tüpü (OGT) aracılığıyla anne sütü veya formül mama ile beslenebilir.

Operasyon

Vücudun sorunlu kısmını onarmak için ameliyat yapılır. Örneğin doğuştan bir kalp kusuru varsa, doktor Patau sendromlu bir bebekte kalp ameliyatı önerebilir. Patau sendromlu kişilerde yarık dudak varsa da ameliyat gerekebilir.

Yukarıdaki adımlara ek olarak, doktorlar Patau sendromunu ilaçlarla da tedavi edebilir. İlaçların uygulanması hastanın sağlık sorunlarına göre ayarlanacaktır.

Örneğin, sık sık nöbet geçiriyorsanız, hastaya nöbet önleyici ilaçlar verilebilir. Bakteriyel bir enfeksiyonu tedavi etmek için doktorunuz size antibiyotik verebilir.

Şimdiye kadar Patau sendromunun tedavi şansı çok düşük. Doğumdan sonra Patau sendromlu bebeğin durumu doktorlar ve hemşireler tarafından yakından izlenecektir.

Patau sendromunu erken tespit etmek için fetüs üzerinde genetik test yaptırabilirsiniz. Ancak, faydaları ve riskleri hakkında önce doğum uzmanınıza danışın.