voiceoftrans.com

Progeria, çocukların yaşamın ilk 2 yılında erken yaşlanmasına neden olan nadir görülen kalıtsal bir hastalıktır. Progeria'dan muzdarip çocuklar genellikle kellik yaşarlar, ciltleri vardır. Hangi buruşuk ve vücudu onun yaşındaki bir çocuktan daha küçük.

Progeria çok nadir görülen bir durumdur. Dünya çapında, 4 milyon bebekten sadece 1'i bu hastalıkla doğuyor. Progeria, hastaların erken yaşlanmasına neden olan genetik bir bozukluktan kaynaklanır.

Progeria'nın Nedenleri

Progeria veya Hutchinson-Gilford progeria, LMNA adı verilen tek bir gendeki değişikliklerden (mutasyonlar) kaynaklanır. Bu genetik mutasyona neyin sebep olduğu ve onu tetikleyen faktörlerin neler olduğu tam olarak bilinmiyor.

LNMA gen mutasyonu, hücrelerin hızla yaşlanmasına neden olan anormal bir protein olan progerin oluşumuna neden olur. Sonuç olarak, progeriadan muzdarip çocuklar erken yaşlanma belirtileri yaşayacaklardır.

Hutchinson-Gilford progeria kalıtsal bir hastalık değildir. Hutchinson-Gilford progeria gibi erken yaşlanma belirtilerine de neden olan 2 durum vardır:

• Fetusta meydana gelen progeria olan Wiedemann-Rautenstrauch progeria sendromu. Bir bebek doğduğunda, yaşlanma belirtileri açıkça görülebilir.
• Werner'in progeria sendromu, ergenlerde ve yetişkinlerde ortaya çıkan progeriadır. Bu durumda, hastalar osteoporoz, katarakt ve diyabet yaşayabilir.

Risk faktörleriprogeria

Progeria riskini artıran bilinen hiçbir faktör yoktur. Bununla birlikte, progeria hastalığı olan bir çocuk doğuran annelerin, sonraki bir hamilelikte durumu olan bir çocuğu taşıma olasılığı %2-3'tür.

Progeria'nın Belirtileri

Progerialı bebekler genellikle yaşamın erken dönemlerinde normal görünürler. Genellikle, progeria belirtileri ancak çocuk 9 ila 24 aylık olduğunda ortaya çıkmaya başlar. Progeria'dan muzdarip çocuklar büyüme gecikmeleri yaşayacak ve yaşlanma belirtileri yaşıyor gibi görüneceklerdir. Buna rağmen, bu durum genellikle çocukların motor gelişimine (hareket) ve zekasına müdahale etmez.

Progeria'nın belirtileri şunlardır:

• Çocukların yaşlarına veya bodur büyümelerine göre daha düşük boy ve kilo
• Yüz küçük görünüyor, çene küçük, dudaklar ince ve burun kuş gagası şeklinde.
• Baştaki, gözlerdeki ve kaşlardaki saçlar büyümez (kel)
• Göz küreleri çıkıntı yapar ve göz kapakları tamamen kapanamaz
• Tıpkı yaşlı insanlar gibi ince cilt, kırışıklıklar ve koyu lekeler ortaya çıkar.
• Dişler geç büyür veya anormal bir şekilde büyür
• Azaltılmış işitme yeteneği
• Sert eklemler
• Deri altında azalan kas kütlesi ve yağ
• Cilt, skleroderma gibi sertleşir ve sertleşir
• Damarlar açıkça görülebilir
• Sesler daha yüksek geliyor

Progeria hastalığından muzdarip çocuklar sıklıkla kalp hastalığı, atardamarlarda plak oluşumu, felç, katarakt, artrit ve kalça kemiklerinin çıkığı gibi sorunlar yaşarlar.

Doktora ne zaman gitmeli

Yukarıda belirtilen semptomları yaşarsa, derhal çocuğunuzun çocuk doktoruna danışın. Genellikle belirtiler, çocuk 9-24 aylıkken görülür. Çocukların yaşam kalitesini iyileştirmek ve komplikasyonların oluşumunu yavaşlatmak için mümkün olduğunca erken teşhis ve tedavi gereklidir.

Çocuğun büyümesini ve gelişimini izlemek için doktor veya posyandu ile düzenli kontroller yapın. Bu rutin muayene sayesinde çocuklarda gelişimsel anormallikler erken tespit edilebilir.

Progeria Teşhisi

Progeria'yı teşhis etmek için doktor, çocuğun yaşadığı şikayetler ve semptomlar hakkında ebeveynlere sorular soracak ve cevaplayacaktır. Doktor daha sonra aşağıdakileri içeren kapsamlı bir çocuk muayenesi yapacaktır:

• Vücut ısısı, kan basıncı, kalp hızı ve solunum hızı ölçümü
• Çocuklarda erken yaşlanma belirtilerini değerlendirmek için muayene
• Ağırlık ve boy ölçümü
• Görme keskinliği ve işitme yeteneğinin incelenmesi
• Çocuk gelişimini değerlendirmek için sınav

Teşhisi doğrulamak için doktor, çocuğun kan örneğini kullanarak genetik bir muayene yapacaktır.

Bazı durumlarda, progeria belirtileri yenidoğandan itibaren ortaya çıkmıştır. Doktorlar yeni doğan bebeklerde rutin kontroller yaptığında bu belirtiler bebeğin yüzünde ve cildinde görülebilir.

Progeria Tedavisi

Progeria henüz tedavi edilemez. Tedavi, yaşam kalitesini iyileştirmeyi ve şikayetlerin ve komplikasyonların görünümünü yavaşlatmayı amaçlar.

Progeria tedavisi, ortaya çıkan koşullara ve semptomlara göre ayarlanacaktır. Bu tedavi genellikle şu şekildedir:

Periyodik kontroller

Komplikasyonların oluşumunu yavaşlatmak için progeriadan muzdarip çocukların düzenli sağlık kontrollerinden geçmesi gerekir. Yapılacak sağlık kontrollerinden bazıları kalp fonksiyon kontrolleri, görme, işitme, dişler, deri ve kemiklerdir.

Ayrıca çocukların büyüme ve gelişimini izlemek için rutin muayeneler de yapılmaktadır.

o vermekilaç

İlaçlar, progeria hastalarının yaşadığı semptomlara göre doktor tarafından verilecektir. Verilebilecek bazı ilaç türleri şunlardır:

• Kalp krizi ve felçleri önlemek için aspirin gibi antiplatelet ilaçlar
• Yüksek kolesterolü tedavi etmek için statinler gibi kolesterol düşürücü ilaçlar
• Kan basıncını düşürmek için antihipertansif ilaçlar
• Kan pıhtılarının oluşmasını önlemek için antikoagülanlar

Fizyoterapi ve terapi Meslek

Progeria'dan muzdarip çocuklar, artritten muzdarip olmaları nedeniyle genellikle ağrı hissederler ve hareket bozuklukları yaşarlar. Çocukların aktif kalabilmeleri için uzuvları eğitmek için fizyoterapi yapılır. Bu terapi ağrıyı hafifletmeye de yardımcı olabilir.

Fizik tedaviye ek olarak, progeria'dan muzdarip çocuklar da mesleki terapi alacaktır. Ergoterapinin amacı, çocukların yemek yeme, banyo yapma veya giyinme gibi günlük aktiviteleri bağımsız olarak yapabilmeleridir.

Evde bakım

Progerialı çocuklarda evde yapılması gereken tedavilerden bazıları şunlardır:

• Yeterli miktarda besleyici yiyecek ve su sağlayın
• Çocuğun belirli besinler için günlük ihtiyaçlarını karşılamak için doktor tarafından önerilen takviyeleri sağlayın
• Çocuğun rahat hareket edebilmesi için ayaklarının şekline uygun rahat ayakkabılar giyin.
• Çocuğun cildinin yanmaması için gün içinde ev dışında aktivite yapmak istiyorsa cildine güneş kremi sürmesi
• Çocuğun aşılarını tamamlayın ve programa göre doktorla düzenli kontrollerden geçin

Progeria'nın komplikasyonları

Zamanla, progeria olan kişilerde arterlerin sertleşmesi olan arterioskleroz gelişecektir. Arterioskleroz, kalp krizi veya konjestif kalp yetmezliği gibi felç ve kalp hastalığı riskini artıracaktır.

Ek olarak, progeria aşağıdakiler gibi başka komplikasyonlara da neden olabilir:

• kalça çıkığı
• Katarakt
• Eklem iltihabı (artrit)

Progeria Önleme

Progeria rastgele oluştuğu için önlenmesi zordur. Çocuğunuzda progeria varsa ve başka bir çocuk sahibi olmayı düşünüyorsanız, önce doktorunuza danışmalısınız. Bunun nedeni, bir sonraki hamileliğinizde bu rahatsızlığı olan bir çocuğa sahip olma riskiniz daha yüksek olmasıdır.