Orak Hücre Anemisi - Belirtileri, nedenleri ve tedavisi

Orak hücre anemisi (Orak hücre anemisi) NS anormallik Kırmızı kan hücrelerinin anormal şekilde şekillenmesine neden olan genetik bir durum. Kan hücrelerinin anormal şekli sonuç olarak vücuttaki sağlıklı kan ve oksijen arzı azalır.

Normal koşullar altında kırmızı kan hücreleri yuvarlak ve esnektir, bu nedenle kan damarlarında kolayca hareket edebilirler. Orak hücreli anemide kırmızı kan hücreleri orak şeklindedir, serttir ve küçük kan damarlarını kolayca tıkar, böylece vücudun ihtiyaç duyduğu sağlıklı kan ve oksijen tedarikini engeller.

Şu anda, orak hücreli aneminin tedavisi yoktur. Ancak semptomları kontrol altına almak ve komplikasyonları önlemek için tedavi verilebilir.

Orak Hücre Anemisinin Nedenleri

Orak hücre anemisine her iki ebeveynden de geçen bir gen mutasyonu neden olur ve her iki ebeveyn de bu genetik bozukluğa sahip olmalıdır. Genetik özelliklerin bu kalıtım durumuna otozomal resesif denir.

Çocuk yalnızca bir gen mutasyonunu, yani yalnızca bir ebeveynden miras alırsa, orak hücreli anemi oluşmaz. Ancak, o bir taşıyıcı olacak (taşıyıcı) orak hücreli anemi genindeki mutasyonlar ve bu genetik bozukluğu yavrularına geçirebilir.

Bir çocuğun her iki ebeveynden de orak hücreli anemi geliştirme olasılığı taşıyıcı bu hastalık %25.

Oluşan gen mutasyonuna bağlı olarak, çeşitli orak hücreli anemi türleri vardır. Her türün farklı bir semptom şiddeti seviyesi vardır. Orak hücreli aneminin en yaygın türü hemoglobin SS'dir. Orak hücreli anemi ciddi semptomlara neden olabilir.

Hemoglobin SS'ye ek olarak, bir tür orak hücreli anemi hemoglobin SB0 talasemi de vardır. Bu tip anemi, hemoglobin SS'den daha şiddetli semptomlara bile neden olabilir. Ancak, durum nadirdir.

Diğer tipler hemoglobin SC, SB talasemi, SD, SE ve SO'dur. Bu tip anemi genellikle sadece hafif semptomlar gösterir.

Orak Hücre Anemisinin Belirtileri

Orak hücreli anemi belirtileri 4 aylıkken ortaya çıkabilir, ancak genellikle 6 aylık olana kadar görülmez. Her hasta için semptomlar farklıdır ve zamanla değişebilir. Aşağıdakiler en yaygın semptomlardan bazılarıdır:

Anemi

Orak hücreler, normal kırmızı kan hücrelerinden 6-12 kat daha hızlı parçalanır. Bu, vücutta oksijen arzının azalmasına neden olabilir. Bu durumun bir sonucu olarak ortaya çıkabilecek belirtiler arasında baş dönmesi, solgunluk, çarpıntı, bayılma hissi, nefes darlığı, sinirlilik ve yorgunluk sayılabilir.

Bebeklerde anemi büyümeyi engelleyebilir. Bu büyüme bozukluğu aynı zamanda ergenlik çağına geldiğinde ergenliğin gelişini yavaşlatma riski altındadır.

orak hücre krizi

Orak hücre krizi, göğüs, karın veya eklemler gibi vücudun birçok bölgesinde ortaya çıkabilen bir ağrı belirtisidir. Orak hücre krizi, orak hücre anemisi olan kişilerin yaşadığı en yaygın semptomdur ve orak hücreler kan damarlarına yapışıp kan akışını engellediğinde ortaya çıkar.

Orak hücre krizinin belirtileri dehidrasyon, çok fazla egzersiz yapma, depresif hissetme, hamile kalma veya soğuk bir yerde olma gibi belirli koşullar tarafından tetiklenebilir.

1 yaşından küçük bebeklerde orak hücreler dalaktaki kan damarlarını toplayabilir ve tıkayabilir. Bu, dalak krizi olarak da bilinen genişlemiş bir dalak ve azalmış dalak fonksiyonuna yol açabilir. Bu durum, genişlemiş ve ağrılı bir sol karın ile karakterize edilebilir.

Ağrı hafif ila şiddetli olabilir ve birkaç saatten birkaç haftaya kadar sürebilir. Bu durum ayrıca kemik ve eklem hasarı veya kan akışının olmamasından kaynaklanan yaralanmalar nedeniyle kronik ağrıya neden olabilir.

Ellerin ve ayakların şişmesi

Kan akışının tıkanması, kolların ve bacakların şişmesine ve ağrılı olmasına neden olabilir.

enfeksiyon

Orak hücreli anemi, enfeksiyonla mücadelede önemli bir rol oynayan dalağa zarar verebilir. Bu nedenle, orak hücreli anemisi olan kişiler, soğuk algınlığı gibi hafif enfeksiyonlardan pnömoni gibi daha ciddi enfeksiyonlara kadar değişen enfeksiyonlara karşı daha duyarlı olma eğilimindedir.

Görme bozukluğu

Orak hücre anemisi olan kişiler, gözdeki kan akışının tıkanması nedeniyle bulanık görme gibi görme bozuklukları yaşayabilir. Bazı durumlarda, gözdeki kan akışının tıkanması kalıcı körlüğe bile yol açabilir.

Doktora ne zaman gitmeli

Aşağıdaki belirtilerle karşılaşırsanız hemen bir doktora danışın:

  • Gözlerin derisi ve beyazları sararır
  • Soluk cilt ve tırnaklar
  • Yüksek ateş
  • Mide şişmiş ve çok acıyor
  • Belirgin bir sebep olmadan tekrarlayan karın, göğüs, kemik veya eklemlerde şiddetli ağrı
  • Ani felç veya vücudun yarısında uyuşukluk gibi felç belirtileri gösteren

Hamile kalmayı planlıyorsanız ve orak hücreli anemili bir aile üyeniz varsa, bu hastalığın çocuğunuza geçme riskini belirlemek için kadın doğum uzmanınıza danışın.

Orak Hücre Anemi Teşhisi

Orak hücreli anemi tanısı, semptomlar, hastanın tıbbi öyküsü ve hastanın aile öyküsü hakkında bir soru-cevap oturumu ile başlar. Semptomlar, şikayetler veya tıbbi öykü orak hücreli anemiye işaret ediyorsa, doktor bunu doğrulamak için ek testler yapacaktır.

Aşağıdakiler, gerçekleştirilebilecek ek testlerden bazılarıdır:

  • Orak hücre anemisi olan kişilerde düşük hemoglobin düzeylerini saptamak için kan sayımı testi, genellikle 6-8 gram/desilitre civarında
  • Kusurlu kırmızı kan hücrelerinin şeklini görmek için periferik kan yayması
  • Hemoglobin S'nin varlığını görmek için orak hücre çözünürlük testi
  • Sahip olduğunuz orak hücreli anemi tipini belirlemek için hemoglobin elektroforezi

Test sonuçları orak hücreli aneminin varlığını gösteriyorsa, doktor hastanın risk altında olup olmadığını veya halihazırda komplikasyon yaşayıp yaşamadığını belirlemek için daha ileri testler yapabilir.

Orak hücreli anemi, rahimde de tespit edilebilir. Bu teşhis, orak hücreye neden olan genin varlığını araştırmak için bir amniyotik sıvı örneği alınarak yapılır. Bu muayene, durumu iyi olan çiftlere yapılabilir. taşıyıcı orak hücreli anemi geni.

Orak Hücre Anemi Tedavisi

Orak hücreli anemi genellikle ömür boyu tedavi gerektirir. Tedavi semptomları hafifletmeyi ve komplikasyonları önlemeyi amaçlar. Bu tedavilerden bazıları şunlardır:

1. Taşımaorak hücre krizi

Orak hücre krizinin ana tedavisi, aşağıdakiler gibi tetikleyici faktörlerden kaçınmaktır:

  • Dehidrasyonu önlemek için bol su için.
  • Örneğin düzenli olarak meyve ve sebze yiyerek sağlıklı bir diyet sürdürün.
  • Soğuk havalarda yeterince sıcak tutan giysiler giyin.
  • Düzenli hafif-orta egzersiz.
  • Alkollü içeceklerden ve sigaradan uzak durun.
  • Stresi iyi yönetin.

Orak hücre krizi devam ederse, doktor reçete yazacaktır. hidroksiüre. Bu ilaç, vücudu hemoglobin adı verilen bir tür hemoglobin üretmesi için uyarabilir. fetal hemoglobin (HbF) orak hücre oluşumunu önleyebilir.

Bununla birlikte, bu ilaç, beyaz kan hücresi seviyelerini düşüren doğası nedeniyle enfeksiyon riskini artırabilir. Bu ilacın da uzun süreli tüketilmesi durumunda sağlık üzerinde olumsuz etkisi olduğundan şüphelenilmektedir. Ayrıca, bu ilaç hamile kadınlar tarafından alınmamalıdır.

2. Ağrı yönetimi

Ağrıyı hafifletmek için yapılabilecek bazı yollar şunlardır:

  • Parasetamol gibi eczanelerde reçetesiz satılan ağrı kesiciler almak
  • Ağrıyan bölgeyi sıcak bir havluyla sıkıştırın
  • Tıkanmış kan akışını düzeltmek için bol su için
  • Örneğin oyun oynayarak zihni acıdan uzaklaştırmak video oyunları, film izlemek veya kitap okumak

Ağrı geçmezse veya daha da kötüleşirse hemen bir doktora görünün. Doktorlar daha güçlü ağrı kesiciler reçete edebilir.

3. Taşımaanemi

Anemi semptomlarının üstesinden gelmek için doktor, kırmızı kan hücrelerinin üretimini uyarabilen folik asit takviyeleri verecektir. Anemi şiddetliyse, kırmızı kan hücresi sayısını artırmak için kan nakli gerekebilir.

4. Enfeksiyon önleme

Enfeksiyonu önlemek için doktorlar hastalara, özellikle çocuklara aşıları tamamlamalarını tavsiye edecek. Ek olarak, pediatrik hastalarda doktorlar, genellikle 5 yaşına kadar olan uzun bir süre için penisilin antibiyotikleri de reçete edebilirler.

Bununla birlikte, çocuğunuzun orak hücreli anemisi ciddi semptomlara neden oluyorsa, çocuğun ömür boyu penisilin alması gerekebilir. Dalakları alınmış veya zatürree geçirmiş yetişkin hastalarda da ömür boyu penisilin tedavisi önerilir.

5. Pfelç önleme

Orak hücreli anemisi olan hastalar inme için daha fazla risk altındadır. Bu nedenle hastanın muayene olması önerilir. transkraniyal doppler taraması her yıl. Bu muayene sayesinde beyindeki kan akışının düzgün seviyesi görülebilmekte, böylece felç belirtileri ortaya çıktığında erken teşhis ve tedavi gerçekleştirilebilmektedir.

6. Kemik iliği nakli

Orak hücre anemisini tamamen iyileştirebilen tek tedavi yöntemi kemik iliği naklidir. Bu yöntemle hastanın kemik iliği, sağlıklı kırmızı kan hücreleri üretebilen donör kemik iliği ile değiştirilecektir.

Bununla birlikte, kemik iliği naklinden elde edilen hücreler vücuttaki diğer hücrelere saldırma riski altındadır. Bu nedenle bu işlem sadece 16 yaşından küçük, ciddi komplikasyonları olan ve diğer tedavilere yanıt vermeyen hastalarda önerilir.

Orak Hücre Anemisinin Komplikasyonları

Vücudun bir organında kan damarlarının tıkanmasının varlığı, işlevi azaltabilir ve hatta organa zarar verebilir. Bu durum, aşağıdakiler gibi çeşitli komplikasyonlara yol açabilir:

  • Gözdeki kan damarlarının tıkanması nedeniyle zamanla retinaya zarar verecek körlük
  • Akut göğüs sendromu ve pulmoner arterlerin tıkanması nedeniyle pulmoner hipertansiyon
  • Beyindeki kan akışının tıkanması nedeniyle felç
  • Safra taşları, maddelerin birikmesi nedeniyle bilirubin hasarlı kırmızı kan hücrelerinden
  • Osteomiyelit, kemiklere uzun süre kan verilmemesine neden olur
  • Derinin kan damarlarındaki tıkanıklıklar nedeniyle ciltte yaralar
  • Peniste kan akışının tıkanması nedeniyle peniste hasara ve kısırlığa neden olma riski taşıyan priapizm veya uzun süreli ereksiyon
  • Yüksek tansiyon, kan pıhtıları, düşük, erken doğum ve düşük doğum ağırlığı gibi gebelik komplikasyonları

Orak Hücre Anemisinin Önlenmesi

Orak hücreli anemi genetik bir bozukluktur, yani önlenmesi zordur. Ancak, bir taşıyıcı orak hücreli anemi, hamilelik planlarken, bu hastalığın çocuğa geçme riskini ve bu riski azaltmak için hangi adımların atılabileceğini öğrenmek için genetik tarama yapabilir.


$config[zx-auto] not found$config[zx-overlay] not found