Spina Bifida - Belirtileri, nedenleri ve tedavisi

Spina bifida, bebeğin rahmindeyken nöral tüp oluşumunun bozulması sonucu oluşan bir doğum kusurudur. Bu, omurlarda boşlukların ortaya çıkmasına neden olur.

Sinir sistemi, embriyonun arkası boyunca bir hücre diskinden gelişir. Hamileliğin ilk ayında bu disklerin uçları kıvrılır, kapanır ve nöral tüpü oluşturur. Zamanla, bu nöral tüp beyne ve omurgadaki sinir sistemine dönüşecektir.

Bu süreç bozulduğunda nöral tüp defektleri (nöral tüp kusurları) Oluşabilir. Spina bifida, fetüsün bazı omurlarının tamamen kapanmadığı ve boşluklar oluşturduğu en yaygın nöral tüp defekt türlerinden biridir.

Çeşitli Spina Bifida Türleri

Spina bifida nadirdir. Bu hastalık, oluşan boşluğun boyutuna göre üç gruba ayrılabilir:

Spina bifida occulta

Spina bifida occulta, en hafif spina bifida türüdür çünkü omurlarda görünen boşluklar küçüktür. Spina bifida genellikle sinirlerin çalışmasını etkilemez, bu nedenle görünümü hasta tarafından nadiren fark edilir.

Meningosel

Meningosel, daha büyük omurlarda yarıklar bulunan spina bifidadır. Bu durumda, omuriliğin koruyucu zarı boşluktan dışarı çıkarak bebeğin sırtında bir kese oluşturur.

Vertebral kolondaki boşluktan çıkan kese, genellikle sinir lifleri olmayan omurilik sıvısı içerir, bu nedenle hasta bazı şikayetler hissetmeyebilir.

miyelomeningosel

Miyelomeningosel, en şiddetli spina bifida türüdür. Bu durumda, omurilikten çıkan kese sıvı ve omuriliğin bir kısmı ile doldurulur. Ortaya çıkan şikayetler ve semptomlar, omurilik hasarının yeri ve düzeyine bağlı olacaktır.

İdrar yapma işlevini düzenleyen omurilik hasar görürse idrara çıkma bozuklukları ortaya çıkabilir. Daha ciddi vakalarda, üriner rahatsızlıkların eşlik ettiği uzuvlarda tam bir güçsüzlük veya felç olabilir.

Spina Bifida'nın Belirtileri

Spina bifida belirtileri, türüne bağlı olarak değişir. Spina bifida occulta omuriliği etkilemediği için nadiren semptomlara neden olur. Spina bifida occulta'nın belirtileri, yenidoğanın sırtında görünen saç tutamları veya yenidoğanın alt sırtındaki küçük girintilerdir (gamzeler).

Spina bifida occulta'nın aksine, meningosel ve miyelomeningosel görünümü, bebeğin sırtından dışarı çıkan bir kese varlığı ile karakterize edilir. Meningoselde bu kese ince bir deri tabakasına sahiptir. Miyomeningoselde bu kese deri tabakası olmadan da ortaya çıkabildiği için içindeki sıvı ve sinir lifleri hemen görülebilmektedir.

Bebeğin sırtında bir kese bulunmasına ek olarak, miyelomeningoselli yenidoğanlarda aşağıdaki belirtiler de görülebilir:

  • Bacaklarını hiç hareket ettiremiyordu.
  • Bacakların, kalçaların veya omurganın anormal şekli.
  • Nöbet geçirmek.
  • İdrar yaparken sorun yaşamak.

Doktora ne zaman gitmeli

Yukarıda belirtilen belirtilerden birkaçına sahip bir yenidoğan bulursanız, doktor hemen tedavi sağlayacaktır.

Ayrıca hamile kalmayı planlarken ve hamilelik sırasında doktorunuzla düzenli kontroller yaptırmanız tavsiye edilir. Tavsiye aldığınızdan ve doktorunuza tıbbi geçmişiniz, ilaçlarınız, vitaminleriniz ve hamileyken ihtiyacınız olan veya aldığınız takviyeler hakkında bilgi verdiğinizden emin olun.

Doğumdan çocukluğa kadar doktorla düzenli kontroller yapın. Bebeklerin doğumdan sonra 3. ve 5. günde ve sonrasında 2 yaşına kadar 1-2 ayda bir doktor tarafından tekrar kontrol edilmesi gerekir. Bu, bebeğin büyümesini ve gelişimini izlemenin yanı sıra oluşabilecek bozuklukları tespit etmeye yardımcı olabilir.

Spina Bifida'nın Nedenleri

Spina bifida, hamilelik sırasında az gelişmiş veya tam olarak kapanmamış bir nöral tüpten kaynaklanır. Ancak bunun neden olduğu tam olarak bilinmiyor.

Bir annenin spina bifidalı bir bebek doğurma riskini artırdığı düşünülen birkaç faktör vardır:

  • Folik asit eksikliği var. Folik asit, fetal gelişim için çok önemli olan bir vitamindir.
  • Ailede spina bifida öyküsü var.
  • Valproik asit gibi nöbet önleyici ilaçlar alma geçmişiniz var.
  • Şeker hastalığı veya obezite var.
  • Gebeliğin ilk haftalarında hipertermi yaşamak.

Spina Bifida Teşhisi

Spina bifida hamilelik sırasında veya bebek doğduktan sonra tespit edilebilir. Yapılabilecek yollar şunları içerir:

Hamilelik sırasında teşhis

Doktorların hamilelik sırasında spina bifida veya doğum kusurlarını doğrulamasına yardımcı olabilecek bir dizi test vardır:

  • kan testi

    Doktorlar, hamile kadınların kanında bulunan AFP (alfa-fetoprotein) seviyesini kontrol edebilir. AFP, fetus tarafından üretilen bir proteindir. Hamile kadınların kanındaki yüksek AFP seviyeleri, fetüsün spina bifida gibi nöral tüp kusurlarına sahip olma potansiyeline sahip olduğunu gösterebilir.

  • ultrason (ultrasonografi)

    Fetüsün ultrason yoluyla görsel olarak taranması, spina bifidanın saptanmasına yardımcı olabilir. Bu test sayesinde doktor, fetüsün vücudundaki yapısal anormallikleri görebilir. Örneğin, omurdaki boşluk çok geniştir veya omurgada bir yumru vardır.

  • amniyosentez

    Amniyosentez, amniyotik sıvı örneğinin alınması işlemidir. Bu testte, AFP seviyeleri değerlendirilecektir. Yüksek AFP seviyeleri, bebeğin kesesinin etrafındaki deride bir yırtık olduğunu gösterir. Bu, spina bifida veya diğer doğum kusurlarının bir işareti olabilir.

Bebek doğduktan sonra teşhis

Bazen spina bifida bebek doğana kadar tespit edilmez. Bunun nedeni, hamile kadınların rutin doğum öncesi kontrollerden geçmemeleri veya ultrason muayenesi sırasında fetal omurgada gözle görülür bir anormallik olmaması olabilir.

Doğmuş bebeklerin muayenesi doğrudan semptomlara bakılarak yapılabilir. Ardından, teşhisi ve durumun ciddiyetini doğrulamak için, örneğin X-ışınları veya MRI ile bebek üzerinde bir tarama yapılabilir.

Özellikle spina bifida occulta için bu durum çocukluk, hatta yetişkinlik dönemine kadar fark edilmeyebilir. Bu durum genellikle ancak hasta belirli tıbbi nedenlerle röntgen veya başka taramalar yaptığında fark edilir.

Spina Bifida Tedavisi

Spina bifida tedavisi komplikasyon riskini en aza indirmeyi ve hastanın yaşam kalitesini iyileştirmeyi amaçlar. Spina bifida tedavisinde ilk seçenek cerrahidir. Bu işlem adımı bebek doğmadan önce veya sonra yapılabilir. İşte açıklama:

Bebek doğmadan ameliyat

Bu operasyon gebeliğin 26. haftasından önce yapılmalıdır. Ameliyat, fetüsün sinirlerindeki ve omurilikteki boşluğun kapatıldığı bir rahim ameliyatı işlemi yapılarak gerçekleştirilir.

Bu işleme yönteminin doğum kusurları için en düşük potansiyele sahip olduğu kabul edilir. Yine de bu ameliyatın bebeğin erken doğmasına neden olma riski vardır. Güvende olmak için, bu eylemi yapmadan önce doktorunuzla dikkatlice görüşün.

Bebek doğduktan sonra ameliyat

Ameliyat, bebek doğduktan sonra 48 saat içinde yapılmalıdır. Operasyon omurilik sıvısı, sinirler ve dokuların uygun yerlerine döndürülmesi ve ardından omurgadaki boşluk kapatılarak gerçekleştirilir.

Miyelomeningoselde, insersiyon şant yapmak mümkün. şant beyin omurilik sıvısını boşaltmak ve omurga gibi vücuttaki diğer yerlere yönlendirmek için beyne yerleştirilen tüp şeklindeki tüplerdir. Bu, beyinde sıvı birikmesini (hidrosefali) önlemeyi amaçlar.

Ameliyat sonrası bakım

Spina bifidalı hastalarda, özellikle miyelomeningoselde, ameliyat sonrası takip bakımına da genellikle ihtiyaç duyulur. Bunun nedeni, sinir hasarının zaten meydana gelmesi ve tedavi edilememesidir. Bu tedaviler şunları içerir:

  • Bacakları, kalçaları veya omurgayı uygun pozisyonlarına döndürmek için yapılan ameliyat.
  • Hastaların günlük yaşama uyum sağlamasına yardımcı olmak için terapi, örneğin mesleki terapi ve fizyoterapi.
  • Hastanın aktivitelerini kolaylaştırmak için baston veya tekerlekli sandalye gibi hareketlilik yardımcılarının kullanılması.
  • İlaç veya ameliyatla idrar yolu ve sindirim sistemi bozukluklarının ele alınması.
  • Omurilik bölgesini saran omurilik sinir uçlarını çözmek için omurilik ameliyatı.

Spina bifidanın başarılı tedavi şansı çok yüksektir. Araştırmaya göre, spina bifidalı bebeklerin yaklaşık %90'ı büyüyüp yetişkinliğe kadar yaşayabilir.

Spina Bifida Komplikasyonları

Spina bifida occulta gibi hafif spina bifida genellikle komplikasyona neden olmaz veya sadece hafif fiziksel sakatlığa neden olur. Bununla birlikte, spina bifida oldukça şiddetlidir ve hemen tedavi edilmezse aşağıdaki gibi komplikasyonlara neden olabilir:

  • Felç için kas zayıflığı.
  • Skolyoz, kalça çıkığı, kas boyunun kısalması ve eklem deformiteleri dahil olmak üzere kemik kusurları.
  • Bağırsak hareketleriyle ilgili bozukluklar ve sorunlar ve idrara çıkma süreci.
  • Beyin boşluğunda sıvı birikmesi (hidrosefali).
  • Chiari malformasyon tip 2 gibi beyin veya kafatasının yapısal anormallikleri.
  • Beyni kaplayan dokunun enfeksiyonu (menenjit).
  • Öğrenme gecikmesi.

Spina Bifida Önleme

Spina bifidayı önlemenin ana adımı, özellikle hamile kalmayı planlarken ve hamilelik sırasında yeterli miktarda folik asit almaktır. Önerilen folik asit dozu günde 400 mikrogramdır.

Hamileler bu ihtiyacı folik asit takviyesi alarak ve bu vitaminden zengin fasulye, yumurta sarısı, brokoli, ıspanak, makarna, pirinç, ekmek gibi gıdaların tüketimini artırarak karşılayabilirler.

Ayrıca, aşağıdaki bir dizi önleyici tedbiri de alın:

  • Hamilelik planlarken ve hamilelik sırasında doktorla düzenli kontroller yapın.
  • Diyabet ve obezite teşhisi konulursa düzenli sağlık kontrolleri yapın.
  • Sıcak banyolar ve saunalar gibi hamilelik sırasında aşırı ısınan aktivitelerden kaçının.

$config[zx-auto] not found$config[zx-overlay] not found