voiceoftrans.com

SKlinefelter sendromu genetik bir bozukluktur X kromozomunun fazladan bir kopyasının varlığından kaynaklanır. Sonuç olarak, bu durumla doğan erkeklerin bazı kadın özellikleri olacaktır.

Cinsiyet kromozomları bir kişinin cinsiyetini belirleyecektir. Normalde erkeklerde XY cinsiyet kromozomlu 46 kromozom bulunurken, kadınlarda XX cinsiyet kromozomlu 46 kromozom bulunur. Klinifelter sendromunuz olduğunda, bir erkek 47 XXY, 48 XXXY veya 49 XXXXY kromozomuna sahip olabilir.

Klinefelter Sendromunun Nedenleri

Klinefelter sendromu, X cinsiyet kromozomunun fazladan bir kopyasının varlığından kaynaklanır. Bu durum erkeklerde görülür, rastgele oluşur ve kalıtsal değildir. Klasik Klinifelter sendromlu erkeklerde 47 XXY kromozomu bulunurken, varyant Klinifelter sendromu olanlarda 48 XXXY, 48 XXYY veya 49 XXXXY kromozomları olabilir.

Bu anormallik, rahimdeki fetüsün gelişimi sırasında ortaya çıkar. Ek X kromozomunun daha fazla kopyası, genellikle sağlık sorunları daha şiddetlidir.

Klinifelter sendromunun kesin nedeni bilinmemektedir. Ancak bu genetik bozukluğun riskini arttırdığı düşünülen faktörlerden biri de gebelikte oldukça yaşlı olan annenin yaşıdır.

Klinefelter Sendromunun Belirtileri

Klinifelter sendromu testosteron düzeylerinde azalmaya neden olur. Bu durum, hastanın fiziksel, zihinsel ve zihinsel durumunu etkileyecektir. Klinefelter sendromunun belirtileri genellikle çok değişkendir. Hatta bazı hastalar şikayetleri ve semptomları ergenlik veya yetişkinlik döneminde bile hissederler.

Yaşa bölünürse, ortaya çıkabilecek Klinifelter sendromunun belirtileri şunlardır:

Bebek

Bebeklerde Klinefelter sendromunun belirtileri şunlar olabilir:

• Kas Güçsüzlüğü (hipotoni)
• Geç dil gelişimi
• Gecikmiş motor gelişimi
• Kriptorşidizm veya hipospadias var

Çocuklar ve gençler

Çocuklarda ve ergenlerde Klinefelter sendromunun belirtileri şunlardır:

• Uzun bacak, daha kısa vücut, daha geniş kalça oranı ile yaşıtlarına göre daha uzun
• Ergenlik (cinsel organların gelişme dönemi) geç, eksik veya oluşmaz. Genellikle bazı belirtiler daha küçük testisler, daha küçük penis, daha az kasık kıllarıdır.
• Büyümüş göğüsler (jinekomasti)
• Coşku eksikliği, sosyalleşme zorluğu veya utangaç
• Okuma, heceleme veya yazma güçlüğü gibi öğrenme bozuklukları

Olgun

Yetişkin erkeklerde doğurganlık sorunları veya kısırlık, Klinefelter sendromunun ana belirtisi olabilir. Bu durumu aşağıdakiler gibi başka semptomlar takip edebilir:

• Düşük sperm sayısı veya sperm yok
• Küçük testisler ve penis
• Cinsel işlev bozukluğu veya düşük libido (cinsel istek)
• Genel olarak erkeklerden daha uzun
• osteoporoz
• Diğer erkeklere göre daha az kaslı
• Jinekomasti

Klinifelter sendromu genellikle tip 2 diyabet, kalp ve kan damarı bozuklukları, hipotiroidizm, otoimmün hastalıklar, anksiyete bozuklukları veya meme kanseri gibi çeşitli hastalıkların riskinin artmasıyla da ilişkilidir.

Doktora ne zaman gitmeli

Yukarıda belirtilen semptomları yaşarsanız doktorunuza danışın. Özellikle doğurganlık sorunlarınız varsa veya inmemiş testisler (kriptosist), büyümüş göğüsler veya cinsel işlev bozukluğu gibi cinsel organlarınızın gelişiminde bozulma varsa.

Çocuğunuzun büyümesini ve gelişimini düzenli olarak doktora danışarak izleyin. Ayrıca çocuğunuzu kriptokismus, hipospadias veya gelişimsel gecikmeler varsa derhal doktora götürmeniz gerekir.

Klinefelter Sendromu Teşhisi

Doktor hastanın şikayetlerini soracak ve testislerde, peniste ve göğüslerde anormallik olup olmadığını değerlendirmek için bir muayene yapacaktır. Çocuklarda, doktor ayrıca büyüme ve gelişmeyi değerlendirmek için muayeneler yapacaktır.

Bundan sonra doktor, Klinefelter sendromunu teşhis etmek için aşağıdaki destekleyici testleri yapacaktır:

• hormon testi

  Anormal hormon seviyelerini kontrol etmek için idrar ve kan örnekleri kullanılacaktır.

• kromozom analizi

  Hastanın kromozomlarının şeklini ve sayısını belirlemek için kromozom analizi veya karyotip analizi kullanılabilir.

Erişkinler doğurganlık sorunları ile gelirse, doktor sperm sayısını ve kalitesini değerlendirmek için bir muayene yapacaktır.

Doğmamış bir bebekte Klinifelter sendromundan şüpheleniliyorsa veya anne 35 yaşın üzerindeyse, doktor Klinefelter sendromunun erken tespiti için plasenta muayenesini (amniyosentez) takiben noninvaziv bir doğum öncesi kan taraması yapacaktır.

Klinefelter Sendromu Tedavisi

Şimdiye kadar, Klinefelter sendromunu tedavi etmek için spesifik bir yöntem veya ilaç bulunmamıştır. Tedavi, hastanın yaşam kalitesini iyileştirirken Klinefelter sendromunun semptomlarını hafifletmeyi amaçlar.

Klinefelter sendromuna bağlı şikayetleri tedavi etmek için kullanılan çeşitli yöntemler vardır:

• Testosteron replasman tedavisi, erkeklerin ergenlik döneminde normal büyümelerine yardımcı olurken, testosteron eksikliğini (hipogonadizm) önler.
• Fizik tedavi, kas güçsüzlüğü çeken çocukları eğitmek için
• Çocukların konuşmasına yardımcı olmak için konuşma terapisi
• Koordinasyon bozukluklarını iyileştirmek için mesleki terapi
• terapi Intrasitoplazmik sperm enjeksiyonu (ICSI), Klinefelter sendromlu kişilerin çocuk sahibi olmalarına yardımcı olmak için
• Fazla meme dokusunu çıkarmak için plastik cerrahi

Ayrıca, Klinifelter sendromlu kişilerin yaşadığı sosyalleşme güçlüklerinin ve öğrenme güçlüklerinin üstesinden gelmek için aileden ve en yakın insanlardan destek alınması gerekir. Hastanın duygusal bir rahatsızlığı varsa, bir psikolog ile konsültasyon da yapılabilir.

Klinefelter Sendromunun Komplikasyonları

Klinefelter sendromu nedeniyle vücutta testosteron düzeylerinin olmaması aşağıdaki hastalıkların riskini artırabilir:

• Anksiyete veya depresyon gibi zihinsel bozukluklar
• Düşük benlik saygısı veya dürtüsellik gibi duygusal veya davranışsal bozukluklar
• Kısırlık veya kısırlık
• cinsel işlev bozukluğu
• osteoporoz
• Meme kanseri
• Akciğer hastalığı
• Kalp veya kan damarı hastalığı
• Tip 2 diyabet, hipertansiyon ve yüksek kolesterol dahil metabolik sendrom hastalıkları
• Lupus gibi otoimmün hastalıklar ve romatizmal eklem iltihabı
• Dişlerdeki boşlukların görünümü gibi diş çürüğü

Klinefelter Sendromu Önleme

Klinefelter sendromu rastgele oluşan genetik bir durumdur, bu nedenle önlenemez. Bu sendrom riskini azaltmak için, size ve eşinize, çocuğunuzda bu sendromu geliştirme olasılığını bulmak için evlenmeden önce genetik tarama ve konsültasyon yapmanız önerilir.

Hamilelik sırasında hamile kadınların da düzenli olarak doktor kontrolünden geçmesi gerekir. Fetüsteki bozuklukları veya anormallikleri erken yaşlardan itibaren tespit etmek için rutin muayeneler yapılır. Aşağıdakiler önerilen bir gebelik kontrol programıdır:

• 4. ila 28. hafta: ayda bir
• 28. ila 36. hafta: 2 haftada bir
• 36. ila 40. hafta: haftada bir

Ergenliğe girerken, Klinefelter sendromlu çocuklar, düşük testosteron seviyeleri nedeniyle komplikasyon riskini azaltmak için hemen testosteron replasman tedavisine girebilirler.