voiceoftrans.com

alacalı iktiyoz doğumdan itibaren bebeğin cildinde anormalliklere neden olan doğuştan gelen bir hastalıktır. alacalı iktiyoz Vücudun her yerinde kuru, kalın ve pullu cilt ile karakterizedir.

alacalı iktiyoz Her iki ebeveynden de geçen genetik bir bozukluktan kaynaklanır. Rahimdeki organların oluşumu sırasında bu gen anormallikleri cilt bileşenlerinin normal şekilde oluşmamasına neden olur.

alacalı iktiyoz oldukça nadir görülen bir hastalıktır. Bu durum sadece 500.000 doğumda 1'de görülür.

Harlequin İhtiyozunun Nedenleri

alacalı iktiyoz genlerdeki mutasyonlar veya anormalliklerin neden olduğu ABCA12. Normalde, bu gen protein üretme işlevi görür. ABC taşıyıcı görevi, yağı cildin en dış tabakasına (epidermis) dağıtmaktır.

Gen anormallikleri ABCA12 üzerinde alacalı iktiyoz protein üretimine neden olur ABC taşıyıcı inhibe edildi, böylece yağın epidermal tabakaya dağılımı bozuldu. Bu yağlı bileşikler olmadan cilt hücrelerinin gelişimi anormal hale gelir.

Harlequin İhtiyoz Bozukluğu Modeli

alacalı iktiyoz otozomal resesif bir modelde kalıtsaldır. Yani, bu hastalık sadece gen mutasyonunu kalıtsal olarak almış bir kişide ortaya çıkacaktır. ABCA12 her iki ebeveynden. Başka bir deyişle, yalnızca bir gen mutasyonunu miras alan biri ABCA12 bir ebeveynden acı çekmeyecek alacalı iktiyoz.

Ancak kişi gen mutasyonunun taşıyıcısı olacaktır (taşıyıcılar) ve çocuklarına aktarabilir. Bu durumda çocuğun yaşama riski alacalı iktiyoz her gebelikte %12,5'dir. Eş de varsa risk %25'e çıkar. taşıyıcı bu genin mutasyonu.

Belirtialacalı ihtiyoz

Bebek ile alacalı iktiyoz genellikle erken doğar. Bu durumun ana semptomu, yüz de dahil olmak üzere vücudun her yerinde kalın kırmızı, pullu cilttir. Deri de sıkı çekilir, bu nedenle çatlak gibi görünür.

Vücudun her yerinde bunun gibi cilt koşulları ile ortaya çıkabilecek çeşitli problemler vardır:

• kalkık göz kapakları
• Gözler kapanamaz
• Kulakların şekli kafa ile karışmak gibidir.
• Dudaklar sıkıca çekilir, bebeğin ağzını açar ve emmeyi zorlaştırır
• Sıkı göğüs derisi nedeniyle nefes almada zorluk
• Eller ve ayaklar normalden daha küçük ve şişmiş
• Derinin derin katmanlarının enfeksiyonu
• Sınırlı bacak hareketi
• Düşük vücut ısısı
• Kanda yüksek sodyum seviyeleri ile dehidrasyon

Bebek büyüdükçe, duruma bağlı olarak başka sorunlar ortaya çıkacaktır. alacalı iktiyoz. Genel ciltteki anormallikler, çocukların fiziksel büyümesinde rahatsızlıklara veya anormalliklere neden olabilir. Aşağıdakiler ortaya çıkabilecek belirtilerdir:

• Tırnaklar normalden daha kalın
• Deri çekildiği için parmakları hareket ettirmek zor
• Saç derisindeki pullar nedeniyle ince veya seyrek saç
• Yüzün çizilmiş gibi göründüğü yüz deformitesi
• Kulakta pul yığını nedeniyle işitme kaybı

çocuk alacalı iktiyoz ayrıca cilt enfeksiyonlarına karşı daha duyarlı olacaktır. Deride biriken pullar da terleme sürecini engelleyebilir ve hastayı hipertermiye karşı daha duyarlı hale getirebilir.

Bu durum aslında fiziksel olarak pek çok şeyi etkileyebilir, ancak zihinsel engelli çocukların zeka ve duygusal gelişimi alacalı iktiyoz genellikle onun yaşındaki diğer çocuklardan farklı değildir.

Doktora ne zaman gitmeli

Belirti alacalı iktiyoz bebek doğduğu andan itibaren görülecektir. Çocuğunuz yukarıdaki semptomlara sahipse ve hastanede doğmadıysa, ilk yardım ve bir tesise sevk için derhal en yakın doktora götürün. Yenidoğan yoğun bakım ünitesi (NICU).

herhangi bir tarih biliyorsanız alacalı iktiyoz ailede, Hamilelikten önce bir doktorla konsültasyon yapılmalıdır. Siz ve eşiniz olup olmadığını öğrenmek için genetik test yapılabilir. taşıyıcı Bu hastalık.

Siz veya eşiniz zaten hamileyseniz, doktorunuzun fetüsün durumunu izlemede daha dikkatli olabilmesi için ailenizin tıbbi geçmişi hakkında doktorunuza danışın. Ayrıca amniyosentez muayenesinin gerekli olup olmadığı konusunda doktorla görüşün ve koryon villus örneklemesi (CVS).

Harlequin Ichthyosis Teşhisi

Teşhis alacalı iktiyoz genellikle fizik muayene ile yani hastanın cildindeki belirtilere bakılarak belirlenebilir. Teşhisi doğrulamak için doktor ayrıca genetik testler veya cilt biyopsisi yapabilir.

Genetik testler, hastanın bir gen mutasyonuna sahip olup olmadığını belirlemeyi amaçlar. ABCA12. Ek olarak, genetik testler, doktorların hastanın şikayetlerinin aşağıdakilerden kaynaklanıp kaynaklanmadığını belirlemesine de yardımcı olabilir: alacalı iktiyoz veya iktiyoz başka bir tür.

Doktorlar da teşhis koyabilir alacalı iktiyoz Bebek amniyosentez yoluyla doğmadan önce ve koryon villus örneklemesi (CVS). Amniyosentez, bir amniyotik sıvı örneği incelenerek yapılırken, CVS plasentadaki bir doku örneğini inceleyerek yapılır.

Tedavialacalı ihtiyoz

acı çeken yenidoğan alacalı iktiyoz YYBÜ odasında yoğun bir şekilde tedavi edilmeli ve izlenmelidir. Diğerlerinin yanı sıra verilen ilk tedavi:

• Bebeğin vücut ısısının korunması ve cildinin nemli kalması için bebeği kuvöze koymak
• Yetersiz beslenmeyi ve dehidrasyonu önlemek için emzirme yardımcıları sağlayın
• Sert, pullu cildi dökmek için retinoid krem ​​uygulayın
• Enfeksiyonu önlemek için antibiyotik merhem sürün ve bebeğin cildini bandajlayın.
• Bebeğin gözlerini korumak için göz damlası damlatmak veya bir cihaz takmak
• Bebeğin nefes almasına yardımcı olmak için hava yoluna bir tüp takmak

olan çocuklar alacalı iktiyoz büyüme ve gelişmenin düzgün bir şekilde izlenebilmesi için düzenli kontrole de ihtiyaç duyar.

Hastalar için alacalı iktiyozHem çocuklar hem de yetişkinler için cildi temiz, nemli ve esnek tutmak önemlidir. Bu şekilde cilt vücudu mikroplardan ve diğer zararlı maddelerden koruyabilir. İyi cilt koşulları, normal vücut ısısını ve sıvı seviyelerini de koruyacaktır.

Cildi korumanın bir yolu, özellikle her duştan sonra merhem ve cilt nemlendiricileri kullanmaktır. Bunun yerine, nemlendirici açısından zengin bileşenler içeren bir cilt bakım kremi kullanın, örneğin:

• Alfa hidroksi asitler veya alfa-hidroksi asitler (AHA)
• petrol veya vazelin
• seramid
• Kolesterol
• Lanolin

Harlequin Ichthyosis'in Komplikasyonları

Yenidoğanlarda komplikasyon riski daha fazladır. Aşağıdakiler, aşağıdaki durumlarda ortaya çıkabilecek komplikasyonlardır: alacalı iktiyoz hemen ele alınmadı:

• Artrit
• Tekrarlayan cilt enfeksiyonları
• Konjonktivit ve keratit gibi göz iltihabı
• Vücudun eklemlerinde hareket zorluğuna neden olan kas sertliği
• Büyüme ve gelişme sürecindeki bozukluklar
• Tiroid hormon eksikliği (hipotiroidizm)
• Çok yavaş veya sığ nefes alma (hipoventilasyon)
• Solunum yetmezliği
• sepsis

Harlequin İhtiyozunun Önlenmesi

Yukarıda açıklandığı gibi, alacalı iktiyoz her iki ebeveynden de geçen genetik mutasyonların neden olduğu bir hastalıktır. Öyleyse, alacalı iktiyoz engellenemez.

Bununla birlikte, özellikle ailede bu hastalık öyküsü varsa, siz ve eşiniz erken dönemde genetik test yapabilirsiniz. Bu şekilde doktorlar bir gen anormalliği olup olmadığını öğrenebilirler. ABCA12 ve risk ne kadar büyük alacalı iktiyoz çocuğunuza indi.