Prader-Willi Sendromu - Belirtileri, nedenleri ve tedavisi

Prader-Willi sendromu, hastalarda fiziksel, zihinsel ve davranışsal bozukluklara neden olan genetik bir hastalıktır. Hastaların yaşadığı semptomlar yaşla birlikte değişecektir.

Genetik bozuklukların neden olduğu hastalıklar oldukça nadirdir. Araştırmaya göre, Prader-Willi sendromu dünya çapında 10.000 ila 30.000 doğumda 1'de görülür.

Prader-Willi Sendromunun Belirtileri

Prader-Willi sendromu, hastalarda fiziksel ve entelektüel anormalliklerin yanı sıra hormonal bozukluklara neden olabilir. Hasta büyüdükçe bu anormallikler değişecektir. İşte açıklama:

Bebeklerde Belirtiler

Prader-Willi sendromunun belirti ve semptomları doğumdan itibaren görülebilir. Belirtiler şunları içerir:

  • Yüzdeki şekil bozuklukları, yani tuhaf göz şekilleri, ince üst dudaklar, dar şakaklar ve çatık gibi sarkık bir ağız.
  • Erkek bebeklerin penisi ve testisleri normalden küçüktür. Testisler de testislere inmez. Kız bebeklerde ise klitoris ve labia minör normalden küçüktür.
  • Zayıf süt emme yeteneğinden belli olan zayıf kasları, uyaranlara tepki vermiyor ve ağlamaları zayıf geliyor.

Çocuklarda ve yetişkinlerde belirtiler

Yaşlandıkça Prader-Willi sendromunun belirtileri değişecektir. Aşağıdakiler çocuklarda ve yetişkinlerde görülen belirtilerdir:

  • Çocuğun konuşma yeteneği, örneğin kelimeleri iyi telaffuz edememesi engellenir.
  • Geç ayakta durma ve yürüme, çünkü motor gelişim engellenir.
  • Fiziksel anormallikler, yani kısa boy, küçük bacaklar, anormal omurga eğriliği ve görme bozuklukları.
  • Çocuklar her zaman aç hissederler, bu yüzden çabuk kilo alırlar.
  • Küçük kas ve yüksek vücut yağ içeriği.
  • Cinsel organların gelişimi engellenir, bu nedenle ergenlik gecikir ve çocuk sahibi olmak zorlaşır.
  • Bilişsel bozukluklar, yani problem çözmede, düşünmede ve öğrenmede zorluklar.
  • İnatçılık, sinirlilik, obsesif kompulsif davranış ve anksiyete bozuklukları gibi davranış bozuklukları.
  • Uyku bozuklukları, hem anormal uyku döngüleri hem de uyku apnesi.
  • Acıya duyarlı değil.

Doktora ne zaman gitmeli

Prader-Willi sendromundan muzdarip bir kan akrabanız varsa, hamilelik planlıyorsanız doğum uzmanınızla görüşmelisiniz. Bir doktora danışmak, fetüste bu hastalığın olasılığını ve bunun nasıl üstesinden gelineceğini belirlemeyi amaçlar.

Ailede Prader-Willi sendromu öyküsü varsa, bu hastalığa neden olan genetik bir bozukluğun olasılığını kontrol etmek için hamilelik taraması da yapılmalıdır. Hamilelik taraması, kan testleri, ultrason ve gen testlerini içerir. Gebelik taraması gebeliğin birinci ve ikinci trimesterlerinde yapılabilir.

Hamile kadınların da hamilelik kontrolü yapmaları önerilir. Bu rutin kontrolün birinci ve ikinci trimesterde ayda bir, daha sonra üçüncü trimesterde iki haftada bir yapılması gerekir. Rutin kontrolün amacı sadece fetal gelişimi izlemek değil, aynı zamanda anne ve fetüsteki anormallikleri tespit etmektir.

SebepsendromPrader-Willi

Prader-Willi sendromuna kalıtsal bir genetik bozukluk neden olur. Prader-Willi sendromu vakalarının yarısından fazlası, babadan kalıtılan kromozom 15'in genetik kopyasının kaybından kaynaklanır.

Bu durum, beynin hormon salınımını düzenlemede önemli bir rol oynayan bölümü olan hipotalamus bezinin gelişiminde ve işlevinde bozulmalara neden olacaktır.

Normal olarak çalışmayan hipotalamus, yeme ve uyku düzeninde, ruh halinde, büyümede, cinsel organların gelişiminde ve vücut ısısının düzenlenmesinde bozulmalara neden olabilir.

Prader-Willi Sendromu Teşhisi

Doktorlar, hastanın vücudunda görülen semptom ve bulgulardan birinin Prader-Willi sendromu olduğundan şüphelenebilir. Ama emin olmak için doktor hastanın kan örneğini inceleyerek gen muayenesi yapacaktır.

Prader-Willi Sendromu Tedavisi

Prader-Willi sendromu tedavisi, semptomları yönetmeyi ve hastanın yaşam kalitesini iyileştirmeyi amaçlar. Tedavi yöntemleri şunları içerir:

İlaçlar

Doktorlar, özellikle davranış bozukluğu olan hastalarda antidepresanlar veya antipsikotikler reçete edebilir. Bununla birlikte, ilaç 18 yaşın altındaki çocuklar için önerilmez.

terapi

Tedavi, hastanın yaşadığı semptomlara bağlı olarak farklı şekilde gerçekleştirilir. Bu terapiler şunları içerir:

  • Büyüme hormonu tedavisi (büyüme hormonu), büyüme hızını hızlandırmak, kas gücünü artırmak ve vücut yağını azaltmak için.
  • Seks hormonu replasman tedavisi, yani erkekler için testosteron ve kadınlar için östrojen ve progesteron.
  • Diğerlerinin yanı sıra sağlıklı bir diyet izleyerek ve fiziksel aktiviteyi veya egzersizi artırarak kilo verme tedavisi.
  • Diğer terapiler, konuşma ve öğrenme becerilerini geliştirmeye yönelik terapinin yanı sıra uyku ve konuşma bozukluklarını tedavi etmeye yönelik terapiyi içerir.

Operasyon

Testisleri karından skrotuma inmeyen erkek bebeklerde ameliyat yapılmalıdır. Ameliyat genellikle çocuk 1-2 yaşındayken testis kanseri riskini azaltmak için yapılır.

Prader-Willi Sendromunun Komplikasyonları

Prader-Willi sendromlu kişilerin yaşayabileceği çeşitli komplikasyonlar vardır, yani:

Obeziteye bağlı komplikasyonlar

Prader-Willi sendromlu kişiler, sürekli açlık ve hareketsizlik nedeniyle obezite için daha fazla risk altındadır. Bu hastalığı olan hastalar ayrıca tip 2 diyabet, yüksek kolesterol ve yüksek tansiyon geliştirme riski altındadır.

Hormon eksikliğine bağlı komplikasyonlar

Düşük hormon üretimi, bu sendromlu çoğu insanda kısırlığa neden olabilir. Seks hormonu ve büyüme hormonu düzeylerinin eksikliği de kemik yoğunluğunu azaltabilir ve osteoporoza neden olabilir.

Prader-Willi Sendromunun Önlenmesi

Prader-Willi sendromu önlenemez. Bununla birlikte, genetik danışmanlık, bir kişinin Prader-Willi sendromlu bir çocuğu doğurma riskinin belirlenmesine yardımcı olabilir.

Çoğu durumda, Prader-Willi sendromlu çocukları olan kişilerin, bu durumdaki başka bir çocuğu olmayacaktır. Bununla birlikte, Prader-Willi sendromlu bir çocuğu doğurma riski yeterince yüksekse, diğer üreme yöntemlerini aramak için genetik testlere hala ihtiyaç vardır.


$config[zx-auto] not found$config[zx-overlay] not found